CitroenzuurcyclusAMP (Adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie- spier)

Er zijn grote verschillen tussen individuen met spier AMP-myoadenylaat deaminase deficiëntie. De ernst van hun klachten is wisselend. De meeste mensen hebben helemaal geen klachten. Patiënten die wel klachten ontwikkelen, kunnen last krijgen van spierzwakte, vermoeidheid, krampen of pijn na inspanning. Het is nog onduidelijk waardoor het komt dat slechts een beperkt aantal mensen klachten krijgt bij lage waardes van AMPD in hun spieren.