<p>Pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Pyridoxine is de chemische naam voor vitamine B6. Deze stof speelt een belangrijke rol bij meerdere processen in het lichaam.<br /> PDE wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehyde dehydrogenase. Dit leidt tot stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties zorgt dit voor een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (de biologisch actieve vorm van pyridoxine) in de hersenen. Door dit tekort ontstaan epileptische aanvallen die al in de baarmoeder kunnen beginnen. Ook kunnen er voedingsproblemen optreden en kan er een ontwikkelingsachterstand ontstaan. De diagnose PDE kan worden gesteld door onder andere α-AASA te meten in de urine en het hersenvocht en door DNA-onderzoek. De epileptische aanvallen zijn te behandelen met levenslange toediening van pyridoxine (vitamine B6). Onbehandelde patiënten overlijden meestal in de zuigelingenperiode door ernstige epilepsie en hersenziekte.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
ziektespecifieke informatie
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
<p id="isPasted">In 2011 verscheen het eerste handboek dieetbehandeling bij metabole ziekten, onder redactie van Ems Carbasius Weber, Gepke Visser ...
Jop, de zoon van Sandra, heeft de stofwisselingsziekte pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE), is verstandelijk beperkt en heeft naast epilepsie ook autisme. Met zijn zeventien jaar is hij een kleuter in het lijf van een bijna volwassen puber. Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame aandoening, die ontstaat door een afwijking in het DNA.
WisselstofIn een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.