De ziekte presenteert zich meestal met een niet-progressieve encefalopathie: een vertraagde motorische en taalontwikkeling in de eerste levensjaren, verminderde spierspanning en een vrijwel altijd aanwezige verstandelijke beperking. Ook epilepsie, autismekenmerken, bewegingsstoornissen (ataxie, dystonie), slaapproblemen, aandachtsproblemen, angst en dwangmatig gedrag komen voor.