SSADH-deficiëntie (Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie)Diagnose
De diagnose wordt vermoed op basis van verhoogd gamma-hydroxyboterzuur (GHB) in urine, bloed en hersenvocht. DNA-onderzoek van het ALDH5A1-gen bevestigt de diagnose.
De diagnose wordt vermoed op basis van verhoogd gamma-hydroxyboterzuur (GHB) in urine, bloed en hersenvocht. DNA-onderzoek van het ALDH5A1-gen bevestigt de diagnose.