Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenCitrullinemie type 1 (Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie, ASS)
<p>Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige ammoniak omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie ontbreekt het enzym argininosuccinaatsynthetase, waardoor de ureumcyclus niet meer werkt. Doordat de ontgifting van het lichaam dan verstoord is, ontstaan allerlei klachten. Tussen patiënten zijn er echter wel grote verschillen in de ernst van de symptomen. Ook is er onderscheid te maken tussen vroeg- en laatoptredende varianten. De volgende symptomen komen o.a. voor: sufheid, gebrek aan eetlust, epileptische aanvallen. Door de ontregelingen kan hersen- en orgaanschade optreden. Bij vroegtijdige diagnose kunnen ontregelingen zoveel mogelijk worden voorkomen door een eiwitbeperkt dieet. De levensverwachting is sterk afhankelijk van de variant van de ziekte en het beloop.</p>
Informatie over de ziekte
Ziekte in beeld
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
- Even wat minder telefonisch bereikbaar
Even wat minder telefonisch bereikbaar
<p>We verlaten ons mooie kantoor in Zwolle voor een andere mooie werkplek, ook in Zwolle. Dat betekent stapels dozen, en meters kabeltjes. Daardoor...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.