Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenCitrullinemie type 1 (Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie, ASS)

<p>Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie is een ureumcyclusdefect. In de ureumcyclus wordt normaal gesproken het giftige&nbsp;ammoniak&nbsp;omgezet in de onschadelijke stof ureum. Bij argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie ontbreekt het enzym argininosuccinaatsynthetase, waardoor de ureumcyclus niet meer werkt. Doordat de ontgifting van het lichaam dan verstoord is, ontstaan allerlei klachten. Tussen patiënten zijn er echter wel grote verschillen in de ernst van de symptomen. Ook is er onderscheid te maken tussen vroeg- en laatoptredende varianten. De volgende symptomen komen o.a.&nbsp;voor: sufheid, gebrek aan eetlust, epileptische aanvallen. Door de ontregelingen kan hersen- en orgaanschade optreden. Bij vroegtijdige diagnose kunnen ontregelingen zoveel mogelijk worden voorkomen door een eiwitbeperkt dieet. De levensverwachting is sterk afhankelijk van de variant van de ziekte en het beloop.</p>