Witte stofZiekte van Canavan (Aspartoacylasedeficiëntie)
<p>De ziekte van Canavan is genoemd naar de arts Myrtelle Canavan. Zij beschreef in 1931 voor het eerst een patiënt met de ziekte. Het is een zogenaamde 'leukodystrofie', een erfelijke, progressieve ziekte van de witte stof van de hersenen. De afbraak van witte stof in de hersenen leidt bij patiënten tot allerlei problemen, zoals een motorische ontwikkelingsachterstand, zwakke spieren, slechter zien en soms epilepsie. Op dit moment is er nog geen behandeling voor de ziekte die afdoende is. De patiënten overlijden vaak voor de volwassen leeftijd aan complicaties van de ziekte.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Diagnosegroep Witte stofziekten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...