KoolhydraatstofwisselingGALK (Galactokinasedeficiëntie)

Bij galactokinasedeficiëntie is er een defect in het enzym galactokinase. Galactokinase is nodig voor het omzetten van galactose (een soort suiker) in glucose voor energie. Bij galactokinasedeficiëntie treedt de eerste stap in de omzetting van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Deze galactose wordt door het lichaam via een andere route omgezet in galactitol. Ophoping van galactitol in de ooglens leidt tot staarvorming. Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals in lactose (melksuiker). Lactose zit in allerlei voedingsmiddelen waaronder in dierlijke melkproducten. Patiënten met galactokinasedeficiëntie moeten dan ook in hun dieet melk en melkproducten vermijden. De levensverwachting is normaal.