KoolhydraatstofwisselingGALK (Galactokinasedeficiëntie)
<p>Bij galactokinasedeficiëntie is er een defect in het enzym galactokinase. Galactokinase is nodig voor het omzetten van galactose (een soort suiker) in glucose voor energie. Bij galactokinasedeficiëntie treedt de eerste stap in de omzetting van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Deze galactose wordt door het lichaam via een andere route omgezet in galactitol. Ophoping van galactitol in de ooglens leidt tot staarvorming.</p> <p>Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals in lactose (melksuiker). Lactose zit in allerlei voedingsmiddelen waaronder in dierlijke melkproducten. Patiënten met galactokinasedeficiëntie moeten dan ook in hun dieet melk en melkproducten vermijden. De levensverwachting is normaal.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.