LysosomenGM2 Gangliosidose (Tay-Sachs)

<p>Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs. De klassieke en meest voorkomende variant komt al in de eerste levensmaanden tot uiting en heeft een progressief verloop.&nbsp;Er zijn ook vormen die later beginnen, maar allemaal hebben ze een progressief verloop met een&nbsp;verlies&nbsp;van geleerde vaardigheden, zoals praten en lopen. Helaas is er nog geen behandeling mogelijk om de gevolgen van de ziekte tegen te gaan. Daarom komen patiënten vrijwel altijd op jonge leeftijd te overlijden.</p>

GM2 Gangliosidose (Tay-Sachs)

Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS

Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!

  • Kinderneurologie.eu

    Meer over deze ziekte is ook de vinden op de website www.kinderneurologie.eu

    Lees meer

Verhalen en berichten

Informatie over de ziekte

  • Onze nieuwe collega!
    Onze nieuwe collega!

    <p id="isPasted">Sinds november versterk ik het team van VKS, waar ik Hanka en Caroline ondersteun bij uiteenlopende werkzaamheden op kantoor en da...

  • null

    <p id="isPasted">Olipudase alfa is een medicijn dat helpt om de stapeling van vetstoffen (sfingolipiden) ten gevolge van de ziekte van Niemann-Pick...

  • Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
    Sintspektakel voor stofwisselingsziekten

    <p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...

De ziekte die een sluipmoordenaar is

De ziekte die een sluipmoordenaar is

Na de diagnose van Serra, wilde Nadine meteen weten of hun jongste dochter, Dana, ook de ziekte had. Al had Nadine weinig reden tot bezorgdheid: ‘Dana was heel rustig en het ging prima op het kinderdagverblijf. Ik heb nooit twijfel over haar gehad. Maar in onwetendheid wilde ik ook niet blijven zitten.’ Dus Dana werd ook getest op het bewuste gen. Een maand later, Dana was bijna vier, werd de uitslag telefonisch doorgeven. De arts had slecht nieuws. Nadine: ‘Je wereld stort op dat moment in. We hadden niet verwacht dat er wat met Dana aan de hand zou zijn. Het ging zo goed met haar en ze stond op het punt om naar de basisschool te gaan. En dan stopt alles. Dan weet je dat je twee kindjes hebt die niet oud worden. Dat is heel onwerkelijk.’

Wisselstof
Wisselstof