LysosomenGM2 Gangliosidose (Sandhoff)

De ziekte van Sandhoff is, qua verloop niet te onderscheiden van de ziekte Tay-sachs. Bij beiden draait het ook om een defect in het Hexosaminidase enzym. Bij de klassieke vorm van Sandhoff treedt er een achterstand op in de motorische en geestelijke ontwikkeling en het kind overlijdt vaak voor het derde levensjaar. Bij de vorm die op latere leeftijd begint, verloopt het proces wat trager en overlijden kinderen rond de 15-20 jaar. Er bestaat daarnaast een zeldzame volwassen vorm, die pas na het tiende levensjaar begint en veel langzamer verloopt (soms tientallen jaren), meestal met spierzwakte in de benen of coördinatieproblemen, waarbij het verstand meestal intact blijft.