We begonnen al goed. Dr. Petr Jira had een mooie auto mee en veel van de aanwezige kinderen (en vaders) wilden daar eens even vol bewondering naar kijken, of zelfs een rondje meerijden. Toen het geluid van de brullende motor was gezakt, werden de kinderen naar de kinderopvang gebracht en richten de aanwezige ouders hun oren en ogen op Bart en Gerda van Moorsel. Zij hebben deze bijeenkomst georganiseerd en deden niet alleen het welkomstwoord, maar Gerda vertelde ook over haar contact met MetabERN, waarbij een SLO-oudervereniging uit Duitsland en Zweden bezig zijn met het opstellen van een enquête. Middels deze enquête willen zij ouders vragen waar zij tegenaan lopen. Deze kennis zorgt dan weer voor nog meer begrip voor SLO-patiënten. Ouders en artsen die samenwerken maakt de behandeling en het omgaan met de ziekte, in zijn geheel, sterker. De enquête zal ergens volgend jaar worden verspreid.

Na de toelichting over MetabERN kwam dr. Petr Jira, kinderarts in het Jeroen Bosch Ziekenhuis en expert in SLO, naar voren. Hij gaf een presentatie over SLO; over kenmerken en onderzoeken. Hij begon met dat artsen veel leren van de ervaringen en observaties van ouders. Hoe ervaren zij hun kind(eren), wat zien zij? Kenmerken van autisme, gehoorproblemen, verkeerde slik- en transportfunctie, orale onder- en overgevoeligheid, vertraagde pijnprikkel. Het zijn zomaar wat kenmerken die door ouders werden benoemd. Dr. Petr Jira riep op om alles wat ouders opvalt te melden bij de behandelend arts, zodat er een goed beeld ontstaat over kenmerken, symptomen en gedrag behorend bij SLO.

Dr. Jira vervolgde zijn verhaal met de uiterlijke kenmerken en tevens gaf hij aan dat er helaas nog geen expert is in het herkennen van SLO. Na een rondje bleek dat de snelheid van het stellen van de diagnose heel verschillend is geweest. Van een paar dagen tot zelfs 18 jaar.

Een ander onderwerp dat tot veel meepraten leidde, was het probleem met eten. Veel ouders gaven aan dat eetproblemen weggezet worden in gedragsproblematiek. Dr. Petr Jira gaf aan dat juist ook het verdragen van voedsel bij kinderen met SLO een probleem is. Het is nog niet bekend hoe dit kan maar het is van belang om er bij het geven van sondevoeding wel rekening mee te houden.

In de presentatie was ook aandacht voor publicaties. Nadat SLO voor het eerste beschreven werd in 1964 volgde er in 1993 een explosie aan publicaties. Er is ondertussen veel onderzoek gedaan. Het diagnostisch onderzoek wordt overigens gedaan in het UMCG. Dr. Petr Jira gaf uitleg over onderzoek naar wisseltransfusies, waarbij er een uitwisseling plaatsvindt tussen bloedcellen en plasma, van een patiënt met SLO en een gezonde donor. Het resultaat is echter maar zeer kortstondig. Ook werd aangegeven dat je wel cholesterol kunt toedienen, maar dat cholesterol niet in de hersenen komt en dus gedrag niet verandert.

Er volgde een uitleg over Simvastatine. De effecten hiervan in plasma zijn na 3 tot 4 maanden zichtbaar maar verdwijnen ook weer snel. Wel heeft Simvastatine een positieve invloed op cholesterol. Als laatste werd er informatie gegeven over een Hongaars onderzoek naar de effecten van vitamine E. Er zijn voor dat onderzoek 6 patiënten behandeld. Bij 3 was weinig klinisch effect te merken, bij 3 was er wel een goed effect zichtbaar op slapen, automutilatie, agressie en stemmingswisselingen, concentratie en impulsiviteit.

Na deze boeiende reis door de SLO-wereld volgde een heerlijke lunch en was er veel ruimte om met elkaar in gesprek te gaan. Al met al een zeer geslaagde bijeenkomst voor iedereen die aanwezig was.

Hier lees je nog een aantal opvallende feiten uit de presentatie