Zo gaf dr. Frits Wijburg een kleine toelichting op de onderzoeken die er spelen. Niet over alle therapieën kan verteld worden omdat ze nog in de onderzoeksfasen zitten. Wel werd er wat verteld over de behandeling met Genisteïne, het verschil tussen en de risico’s bij intrathecale (via vocht rond ruggenmerg) en intracerebroventriculare (via hersenvocht) enzymtherapieën en de verschillen tussen intracisternale (direct in hersenkamer) en intraveneuse (via infuus) gentherapie. Bij de meeste therapieën is het van belang dat zij door de bloed-hersen-barrière heenkomen.

Ook werd aangegeven dat er onderzoek is gedaan naar PTSS, want veel ouders met een kind met Sanfilippo hebben hiermee te maken. Over dit onderzoek is een publicatie gedaan.

Marinka de Groot vertelde als verpleegkundig specialist wat over het Emma Thuis Team*. Dit is een onderdeel van het Comfort Team. Het Emma thuis Team ondersteunt bij complexe zorg thuis. Geruime tijd voordat een kind 18 wordt, wordt er al samen met de ouders gekeken naar een goede voortzetting naar de volwassen zorg. Comfort Teams werken met een multidisciplinair team, dus er wordt vanuit verschillende hoeken gekeken naar de situatie en behoeften van de patiënt en het gezin. Ook zijn ze transmuraal, wat inhoudt dat ze ook thuiskomen en de zorg niet alleen vanuit het ziekenhuis gegeven wordt.

Na de presentatie over het Emma Thuis Team nam dr. Barbara Sjouke het stokje over. Zij gaf toelichting over de transitie van kinderarts naar de internist. Voor veel ouders is dit nog onbekend terrein en het kan lastig zijn om na een jarenlang opgebouwde vertrouwensband met de eigen kinderarts over te stappen naar een onbekende internist. Gelukkig worden ouders en patiënten al op tijd meegenomen naar de op handen zijnde overstap. Wanneer een kind ouder wordt, krijgt het ook te maken met andere thema’s, zoals seksualiteit, werk en psychisch. Over deze thema’s heeft een internist meer informatie.

Na de lunch, waar iedereen al met elkaar in gesprek kon, werd een presentatie gegeven door Jan Kuks, oprichter van Kind en Kansen. Jan gaf in een bevlogen verhaal het ontstaan van deze stichting aan en hoe de zaken gelopen zijn. Nu wordt de stichting een fonds en zal komen te vallen onder AMC Foundation.

Dr. Marion Brands en dr. Frits Wijburg gaven ook nog een toelichting over plannen voor nieuwe onderzoeken waar zij zich mee bezig gaan houden; oogonderzoek en epilepsie. Ze vertelden kort over retinitis pigmentosa, een oogziekte die ook voorkomt bij kinderen met Sanfilippo en dat zij hier onderzoek naar willen doen.

Afsluitend aan deze lange dag vol met informatie bleef een groep ouders nog bij elkaar om met elkaar in gesprek te gaan over hun ervaringen en het vinden van de balans tussen intensieve zorg en zelf overeind blijven staan.

*In ons online magazine Wisselstof, februari 2020 beschrijft een familie hoe het Emma Thuis Team hen heeft ondersteund.