Dit gebeurde in het kader van een klinische studie, waarmee in de eerste fase, bij vijf volwassen patiënten met een afwijking aan het mtDNA (een zogenaamde m.3243A>G mutatie, met alleen spierklachten) gekeken gaat worden of die spierstamcellen vanuit de bloedbaan naar de spier trekken en daar als gezonde spiercel blijven functioneren. Het andere onderbeen van de patiënt dient als controle om het effect op de spiercellen en mitochondriën te kunnen volgen. Aan de eerste fase kunnen nog drie volwassen patiënten met de m.3243A>G mutatie meedoen.

Bert Smeets, hoogleraar genoomanalyse en René de Coo, neuroloog en onderzoeker in Maastricht zijn bij het onderzoek betrokken. Zij maken deel uit van de internationale onderzoeksgroep GYM  die met deze techniek meerdere spierproblemen bij patiënten, als gevolg van erfelijke fouten of als gevolg van andere ziekten (zoals kanker), hoopt op te lossen.

Het gaat om eigen spierstamcellen van patiënten, waarbij de aanmaak van deze stamcellen niet verstoord is. De gevangen spierstamcellen worden buiten het lichaam vermeerderd en dan met 100 miljoen tegelijk, teruggegeven aan de patiënt. Omdat het eigen cellen zijn, is er geen behandeling nodig die het afweersysteem van de patiënt om de tuin leidt.

De Stichting Voor Sara heeft met crowdfunding het benodigde geld voor het onderzoek bij elkaar gekregen. En dat terwijl Sara zelf een heel andere spierziekte heeft. Omdat er bij Sara geen gezonde spierstamcellen zijn, is deze vorm van behandeling bij haar nog niet mogelijk. Eerst moeten er nog manieren gevonden worden om haar stamcellen te repareren.

bronnen: