nieuwsDag van de hielprik

  • 27 juni 2022

Op 28 juni is het de dag van de hielprik. Zonder dit onderzoek op een paar druppels bloed van pasgeboren baby's zouden veel meer kinderen gehandicapt raken of veel korter leven. Een overzicht van hoe het zover is gekomen.

Dag van de hielprik

De hielprik is bij de meeste Nederlandse ouders bekend, maar gelukkig ook onbekend. Van alle pasgeboren baby's wordt  bij ruim 99,5 % bloed afgenomen in de eerste paar dagen van het leven, via een klein sneetje in de hiel. Vandaar de naam hielprik.

Gelukkig horen de meeste van de ruim 170.000 ouderparen per jaar, in de weken daarna via een brief dat het onderzoek niets heeft opgeleverd. Enkele honderden krijgen bericht dat er een verdenking van een stofwisselingsziekte, bloedziekte, of bijnieraandoening is, die verder onderzocht moet worden. Zij komen uit de kraamtijd voor nader onderzoek in het ziekenhuis terecht. 

Toch zijn de meesten van hen daar, achteraf, dankbaar voor. De ziektes die worden vastgesteld kunnen namelijk allemaal behandeld worden, nog voordat de eerste symptomen zichtbaar worden. Dat is ook het doel van de hielprik. Ziektes opsporen, die als ze vroeg gevonden worden, behandelbaar zijn, zodat zoveel mogelijk schade bij de baby voorkomen wordt.

In Nederland begon de hielprik in 1974, met alleen de stofwisselingsziekte PKU. De Amerikaan Robert Guthrie had namelijk een aantal jaren daarvoor een test uitgevonden, waarmee PKU kon worden opgespoord.  Hij had, heel slim, een gel ontwikkeld, met daarin een bestanddeel dat de groei van bacteriën remt, behalve als de bloedmonsters phenylalanine bevatten, de stof die bij PKU de schade veroorzaakt.  Meer over het leven van Robert Guthrie kun je hier lezen.

In 2007 werden in Nederland maar liefst 15 stofwisselingsziekten aan de hielprik toegevoegd. Eerder waren al twee andere ziekten toegevoegd,  in 1990 en 2002,  zodat na 2007 ineens op 18 ziekten (merendeels stofwisselingsziekten) werd gescreend. Vanaf 2018 werden ook weer nieuwe ziekten toegevoegd. In totaal worden nu 25 ziekten ( 19 stofwisselingsziekten) met de hielprik opgespoord. In ons dossier hielprik en op de website van de RIVM kun je meer lezen.

Een belangrijk ding moet nog worden vermeld: zonder de vooruitgang op het gebied van laboratoriumtechnieken en de komst van apparaten zoals de Tandem Massa Spectrometer (TMS), was het nooit mogelijk geweest om zoveel ziekten tegen redelijke kosten op te sporen. Toch zijn er nog meer stofwisselingsziekten  die vroegtijdig kunnen worden opgespoord. We zijn dus nog niet klaar met uitbreiden.

Wij zijn blij met de hielprik. Voor de gezondheid en het levensgeluk van al die pasgeborenen die hierdoor een beter toekomstperspectief krijgen. 

We hopen dat de vooruitgang van de wetenschap maakt, dat er in de toekomst nog meer ziektes door de hielprik kunnen worden opgespoord. Of misschien is in de toekomst de hielprik niet meer nodig en kan hetzelfde onderzoek in een beetje bloed uit de navelstreng worden gedaan. 

Met DNA technieken....