nieuwsOntwikkelingen bij de behandeling van de ziekte van Fabry

  • 26 augustus 2021

Een nieuwigheid in de wetenschappelijke literatuur: Het JIMD is begonnen met het posten op facebook van ‘grafische overzichten’ van wetenschappelijke artikelen. Voor dit specifieke grafische overzicht, de Nederlandse samenvattingsweergave: Al meer dan 15 jaar zijn er voor de ziekte van Fabry twee soorten enzymvervangingstherapie (ERT) met nagemaakt humaan α-galactosidase A (agalsidase-alfa en agalsidase-bèta).

Ontwikkelingen bij de behandeling van de ziekte van Fabry

Langdurige behandeling kan de ziekteprogressie iets vertragen, maar bij de meeste patiënten ontwikkelen zich nog steeds hart-, nier- en hersencomplicaties. Ook is de levenslange infuusbehandeling behoorlijk belastend voor de patiënten. Daarom zijn in de afgelopen tien jaar verschillende nieuwe behandelmethoden onderzocht. Met chaperonne-therapie (migalastat) wordt geprobeerd de enzymactiviteit van gemuteerd α-galactosidase A te verbeteren, maar het kan alleen worden gebruikt bij patiënten met specifieke mutaties. Dit middel is nog maar kort op de markt. Andere toekomstige behandelingen, die effectiever zijn, worden momenteel onderzocht. Het zijn enzymvervangingstherapieën van de tweede generatie (pegunigalsidase-alfa, moss-aGal), substraatreductietherapieën (Venglustat en Lucerastat), en stamcel-, mRNA- en gentherapieën. Daarnaast worden ook bestaande medicijnen, en leefstijladviezen ingezet om de klachten en symptomen van patiënten te verlichten. Door de kleine en heterogene groep Fabry-patiënten en de inzet van verschillende therapeutische interventies, wordt het goed volgen en vastleggen van het verloop in een register steeds belangrijker.

Het hele Engelstalige artikel is te lezen op https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jimd.12228