Wat kwam er allemaal voorbij deze dag:

Er was een algemene introductie van het expertisecentrum, wat ervoor nodig is om als expertisecentrum erkend te worden en wat een expertisecentrum doet. Voor expertisecentra geldt dat zij om de 5 jaar een herbeoordeling krijgen. Een verplicht onderdeel van het expertisecentrum is het opstellen van een zorgpad, dit wordt gedaan in samenwerking met een patiëntenvereniging zoals VKS. In een expertisecentrum staat de patiënt centraal en richt men zich op een betere toekomst voor de patiënten, zowel wat betreft behandeling, als onderzoek en kwaliteit van leven.

Ook ging het kort over nieuwe therapieën. Om nieuwe therapieën te kunnen starten is het van belang te weten hoe de ziekte zich in de patiënten ontwikkelt. Daarvoor worden dan functionele onderzoeken en testen gedaan en wordt er gevraagd om vragenlijsten in te vullen. En via bloed kan er onderzoek worden gedaan naar biomarkers.

Na deze aftrap kwamen de mensen van Matthews Friends aan het woord en kregen we, na in vogelvlucht meegenomen te zijn in het ontstaan van Matthews Friends, uitleg over ketogeen dieet therapie. Ook werden we meegenomen in de verschillende ketogene diëten. Matthews Friends werkt nauw samen met diëtisten, artsen en onderzoekers. Mocht je meer informatie willen, neem dan eens een kijkje op hun website.

Karlijn Gerrits, metabool diëtist in het Radboud UMC, nam het stokje over en gaf uitleg over de GLUT1-ds volwassenen poli. Hier wordt 1x per jaar, gedurende een dag veel in kaart gebracht en besproken. De neuroloog, internist en diëtist zijn hierbij betrokken. In haar presentatie vroeg Karlijn naar ervaringsverhalen en zo kwam er een boeiende discussie op gang.

Kinderneuroloog Michèl Willemsen nam ons na de lunch nog een stukje mee in de wereld van onderzoek. Momenteel wordt er in het Radboud UMC onderzoek gedaan op hersenmodellen. Deze worden gemaakt vanuit bloed van patiënten. Met deze modellen kan dan weer onderzoek worden gedaan, bijvoorbeeld het testen van therapieën. 

En als laatste was er een slide met ingezonden vragen en ontstond er een levendig gesprek over opgedane ervaring en tips.

Wist je dat:

• Er  2 tot 3 kinderen per jaar die te maken hebben met GLUT1-ds bij komen
• En 1 tot 2 volwassenen (die soms ook doorstromen vanuit kindergeneeskunde)
• Dat het nieuwe zorgpad voor GLUT1-ds te vinden is op de website van RadboudUMC en er ook zorgpaden staan op de website van VKS
• Er een openbare facebookpagina is die te vinden is onder GLUT1-ds
• Je op de website van Matthews Friends wel meet dan 200 recepten kunt vinden. 

Al met al, een bruisende en interactieve dag waar we vol met informatie weer vandaan kwamen. Met dank aan het team vanuit Radboud UMC.