Mijn naam is Paula Heijne, geboren en getogen in Assendelft in de Zaanstreek (NH), getrouwd en moeder van drie volwassen kinderen. Onze jongste Sterre heeft een mitochondriële ziekte, ze woont thuis en gaat overdag 4 dagen naar de dagbesteding. Na een lange zoektocht heeft ze de diagnose gekregen, mitochondriële disfunctie in de complexen 1 en 3, ze was toen bijna drie jaar. Een gendefect werd bij haar gevonden op 15-jarige leeftijd.

De afgelopen jaren heb ik via Facebook groepen, informatiedagen, stichtingen en vrienden altijd veel contact gehad met ouders en patiënten die te maken hebben met een mitochondriële ziekte. Zo heb ik ook een goed beeld gekregen van de enorme diversiteit van het ziektebeeld en de complexiteit die het vaak geeft om een diagnose te vinden of herkenning en erkenning te krijgen bij artsen en zorgverleners. .

Ook zet ik mij al jaren in via diverse acties en evenementen, met als doel om geld op te halen voor meer onderzoek en behandeling en meer bekendheid voor mitochondriële ziekten en alle zorgen die daarbij komen. 

Toen de vraag van de VKS kwam of ik contactpersoon mitochondriële ziekten bij kinderen wilde worden, heb ik daar niet lang over na hoeven denken. Een luisterend oor, iemand die je een beetje de weg kan wijzen als je de diagnose krijgt, kan zeer waardevol zijn. 

Ik hoop op een fijne samenwerking met de VKS en een bijdrage te kunnen leveren bij de organisatie van informatiedagen en lotgenotencontact.