Wel geven we alvast een korte terugblik op de dag. Verschillende onderwerpen kwamen voorbij, waarbij een spreker in ongeveer 15 minuten uitleg gaf over dit onderwerp.

Marit Schwantjes vertelde op een heldere manier over hoe lange keten vetzuuroxidatiestoornissen nu precies werken en we kregen we uitleg over de diëten. Zo ontstaan lage bloedsuikers door leverproblemen en ontregeling met spierverval bij ziekzijn of inspanning. Spierherstel kan na een periode van spierverval wel plaatsvinden.

Een andere behandelingen dan een dieet, bijvoorbeeld met ketonen, geeft nog te veel nadelen om als standaardbehandeling ingezet te worden.

Diëtiste Leonie Akerboom gaf een overzicht van opties in voeding en dieet. En Jorien Haverkamp, ook diëtiste gaf uitleg over een dieetbehandeling om door middel van andere brandstoffen te inspanningstolerantie te verbeteren. Beide diëtisten vertelden over het geven van MCT, waarmee de blokkade waar de lange keten vetzuren tegenaan lopen, wordt doorbroken. Dus, via een andere manier voeding binnenkrijgen die op een andere manier worden opgenomen.

Vervolgens nam Rose Maase, van het RIVM, het stokje over en gaf ons een boeiende uitleg over de stappen van de hielprik screening. Er wordt altijd gewerkt aan een verbetering die zicht richt op nog sneller en nauwkeuriger de uitkomsten van de hielprik in kaart te brengen. Nieuwe technieken zoals moleculaire technologie, testen van alternatief monstermateriaal of gebruik van kunstmatige intelligentie zijn volgende stappen hierin.

We kregen van Sabine Fuchs een overzicht van uitkomsten van onderzoeken naar de problemen die kunnen ontstaan door de lange keten vetzuuroxidatiestoornissen. Waarbij er te zien was dat er verschillen zaten in de ernstige en de milde vorm, en dat er ook duidelijk verschil zichtbaar is bij kinderen voor en na het invoeren in de hielprik.

Bij het onderdeel diagnostiek en onderzoek nam Riekelt Houtkooper ons mee in de wereld van de hartcellen. Er kunnen nu bundeltjes hartcellen aan elkaar gekoppeld worden. Op deze bundeltjes kunnen therapieën losgelaten worden, wat weer nieuwe mogelijkheden voor onderzoek biedt.

Ook na onderzoek blijkt dat C18-2 carnitine hoog aanwezig is bij mensen met de ernstige vorm, Dit zou een voorspeller kunnen zijn van het klinisch beloop.

Khya Snelder vertelde ons over de vele gezichten van CPT2, zij richt haar onderzoek hierop. Een van de bevindingen is dat het CPT2 enzym gevoelig is voor temperatuur. Bij hoge lichaamstemperatuur verlaagt de enzymactiviteit.

Mirjam Langeveld gaf ons informatie over haar onderzoek naar het inspanningsvermogen of inspanningstolerantie van patiënten met LCHADD. En afsluitend werden we een stukje de toekomst in getrokken door Sabine Fuchs, die boeiend vertelde over onderzoeken, behandelingen en nieuwe technieken. Bij vetzuuroxidatiestoornissen kan nog geen enzymtherapie of levertransplantatie gegeven worden. Er wordt nu onderzoek gedaan naar gentherapie. mRNA therapie, gen-correctie door middel van Crispr Cas 9 of Prime Editing passeerden allemaal kort de revue. Door al deze ontwikkelen kunnen we wel stellen dat het prime time is voor mensen die te maken hebben meet stofwisselingsziekten.