Het begon met een epileptische aanval bij een kind, wat daardoor op de Intensive Care (IC) terechtkwam en allerlei complicaties door infecties kreeg. Dit leidde tot een zoektocht waarin meer dan 20 artsen en onderzoekers uit vier landen nauw met elkaar samenwerkten tot de puzzel, acht jaar later, werd opgelost in het UMC Utrecht. 

Er werden huidcellen en bloedcellen van deze unieke patiënt onderzocht en gematcht, door andere klinische genetici, met andere patiënten met dezelfde verschijnselen. Zo kwamen de onderzoekers erachter dat de genetische afwijking in het ‘regel-gen’ NAE1 de oorzaak was van de ziekte. Het ‘regel-gen’ NAE1 was al wel langer bekend maar door dit onderzoek is het nu duidelijk geworden dat een afwijking in dit gen voor functieverlies zorgt.

Arts-onderzoeker dr. Peter van Hasselt en onderzoeker Irena Muffels hebben de resultaten van hun onderzoek naar deze nieuwe aangeboren stofwisselingsziekte gepubliceerd. Lees het hele artikel hier.