Tijdens de presentatie over de noodprotocollen nam dr. Terry Derks ons mee in het ontstaan van de noodprotocollen. Het begon zo’n 10 jaar geleden met een diëtist die zei: “Maak het eens makkelijker, kijk naar overeenkomsten in plaats van naar verschillen.” Toen ontstond het nadenken over een noodprotocol, met input vanuit verschillende collega’s. Een vader van een patiënt bood vervolgens aan om te helpen met digitaliseren.  In 2018 volgde er een subsidie vanuit ERN waarna er echt mee aan de slag gegaan kon worden. In de jaren daarna waren er geneeskunde studenten die verder werkten aan het te ontwikkelen product. Er volgden spiegelbijeenkomsten in samenwerking met VKS. Het noodprotocolkaartje dat de studenten ontwikkeld hebben heeft zelfs een prijs gewonnen.

Wat biedt het noodprotocol. Het biedt handvatten bij ontsporen, voor thuis, tot 1 uur in het ziekenhuis. Het werkt met fase A en B. Een uitgebreide informatie is te vinden op de website www.emergencyprotocols.org

Een noodprotocolbrief is een goede manier om in te zetten bij andere ziekenhuizen of hulpverlening zoals ambulancepersoneel. Niet alle informatie is namelijk door andere ziekenhuizen op te halen via het EPD, dit omdat elk ziekenhuis met een eigen EPD werkt. Bij het printen van de noodbrief vanaf de website, dit kan in verschillende talen, komt het logo van MetabERN op de brief te staan.

Tijdens deze presentatie werd er nog een vraag gesteld over glucosegel. Dr. Terry Derks gaf daarbij aan dat het een product is dat snel resultaat geeft, maar doordat de glucosespiegel snel stijgt, volgt er ook een grotere dip. De voorkeur gaat daarom uit naar langzame koolhydraten zoals maïzena met Crystal Clear.

Na deze update volgde de presentatie van dr. Rebecca Heiner. Zij gaf een uitleg over de diagnose en liet een schematisch overzicht zien van de deficiënties. Ook gaf ze een toelichting op de RUSH studie. Omdat zij online aansloot, is haar presentatie opgenomen en te zien met deze link.

Na een heerlijke lunch gingen we door met deel twee van de dag. Daarin werden een aantal punten besproken. Zo werd er aangegeven dat ouders het bij opname fijn vinden als ze rechtstreeks naar een afdeling kunnen en niet eerst via de eerste hulp. MCADD is de meest voorkomende ziekte waarbij ontsporing is en je opgenomen moet worden.

Ook werd aangegeven dat ouders en patiënten meer achtergrondinformatie over ziekten zouden willen krijgen en dat er meer awareness komt bij andere (zorg)professionals.

Het laatste thema van de dag was de presentatie van dr. Emmalie Jager over de FiTtiNg MCADD studie. Ook zij sloot online aan omdat zij nog in Amerika verblijft. Haar presentatie is ook opgenomen en hier te zien.

Al met al een boeiende dag! Omdat tijdens de vragenronde er veel ervaringen werden gedeeld en er veel vragen waren rondom carnitine, is er besloten een online meeting te organiseren. Deze vindt plaats in januari 2023. We houden jullie op de hoogte van de datum.