Het is nu mogelijk om ALD bij de geboorte op te sporen, maar zelfs met een vroege diagnose weet men nog altijd niet precies wat het beloop van de ziekte zal zijn. Doel is om al heel vroeg te voorspellen welke paden bewandeld gaan worden.

Stephan Kemp nam ons mee door de criterialijst van Wilson en Jungner. Dit is een lijst met criteria waaraan een ziekte moet voldoen voordat het in de hielprik kan komen.  De ALD-screening voldoet aan alle criteria. Er wordt nu in Nederland alleen op jongens gescreend. Er is een pilot gedaan van 12 maanden in Noord-Holland, Utrecht, Flevoland en Gelderland. Daarbij kwamen van de 71.208 hielprikken 4 kinderen naar voren met een gen-mutatie. Op 17 november was er een stakeholderbijeenkomst, waar ook VKS aan deelnam. Op 1 december volgt er een positief advies naar VWS waarna de implementatie zal starten vanaf februari 2023.  Tot slot start de landelijke screening op 1 oktober 2023.

Vanuit de aanwezigen werd de vraag gesteld waarom er niet direct op DNA getest wordt. Het antwoord was dat we allemaal meerdere mutaties in onze genen hebben. Op DNA testen zou betekenen dat we doorverwezen kunnen worden op één van deze mutaties terwijl deze mutatie ons niet ziek hoeft te maken.

Na het boeiende verhaal van Stephan Kemp nam dr. Marc Engelen het woord. Hij gaf ons informatie over en toelichting op de laatste ontwikkelingen rondom klinisch onderzoek. Het ging hierbij om de resultaten, klinische trials en recente ontwikkelingen. Hij vertelde over de Dutch Cohort, dit is een groep mensen in Nederland die gevolgd worden. Omdat we een klein land zijn kunnen we veel, snel onderzoeken. Als er zoveel mogelijk mensen gevolgd kunnen worden, komt er meer en beter zicht op het beloop van ALD. Er wordt gekeken of er meetbare parameters zijn die het beloop van de ziekte kunnen voorspellen. Dit is van belang omdat er voor wetenschappelijk onderzoek de klachten in maat en getal moeten worden uitgedrukt.

Medicijnonderzoek is lastig omdat je veel mensen nodig hebt over langere tijd en er een ‘floor-ceiling’ is. Dit houdt in dat van de bijvoorbeeld 200 mensen in Nederland, die te maken hebben met ALD, een gedeelte al afvalt omdat ze niet aan de voorwaarden voor dit medicijnonderzoek voldoen. Denk hierbij aan leeftijd, klachten, beloop etc.

Body sway (wiebelen bij het met twee voeten tegen elkaar aan staan) kan wel goed gemeten worden. Veel wiebelen geeft namelijk een grotere valkans aan. Mensen met ruggenmergproblematiek scoren hoger bij het in kaart brengen van het wiebelen.

Ook de dikte van het netvlies kan een indicatie zijn om de problemen in het ruggenmerg aan te geven. En er worden ook bewegingsanalyses gedaan met wearables (sensoren) tijdens de 6 minuten looptest. Met wearables werken kan ook op afstand, dus men hoeft niet per se in het ziekenhuis te zijn. Meten hoe ernstig een ziekte is lijkt simpel, maar is het niet!

Verder gaf Marc Engelen nog toelichting op een aantal studies zoals de Minoryx Advance studie. Daarbij is naar voren gekomen dat het medicijn een teleurstellende uitkomst geeft op het vertragen van de ziekte. Er zijn ook een aantal lopende/geplande studies gericht op gentherapie. Deze kennen technisch gezien nog veel uitdagingen. Ook gaat er binnenkort een studie lopen voor vrouwen met restless legs, oftewel rusteloze benen. Dit wordt veroorzaakt in de hersenen.

Als laatste deed Marc Engelen een oproep aan iedereen om zich aan te melden op de site van het Adreno Leukodystrofie Centrum:

Na de lunch was er een korte introductie van Lia van der Maas. Zij vertelde ons over haar werk als PMT’er (psychomotorische therapie). Daar ligt de nadruk op het bewust worden van gedrag/handelen en welke invloed je gedachten hebben op je voelen en handelen. De thema’s die in haar verhaal aan bod kwamen waren: lichaamsbewustzijn, lichaamsbeeld, grenzen en behoeftes, emotie- spanningsregulatie, sociale interactie.

We sloten de interessante dag af met het uitwisselen van ervaringen en nog even bijpraten.