We kregen uitleg over galzuren die worden aangemaakt vanuit cholesterol. Patiënten met CTX  hebben een defect in de galzuursynthese, een proces in de lichaamscellen waarbij cholesterol wordt omgezet in galzuren. Galzuren zijn belangrijk voor de opname van vetten in de darmen. Doordat CTX-patiënten een enzym missen, kunnen zij niet of nauwelijks CDCA aanmaken en maken hun cellen vanuit cholesterol een daaraan verwante stof, cholestanol aan. De stapeling van deze stof in verschillende weefsels (met name in de hersenen, ooglenzen en pezen) leidt tot ziekteverschijnselen. Als behandeling wordt een galzuur gegeven.

Dr. Aad Verrips vertelde ook over een onderzoek gedaan door Bianca Stelten. De volgende punten kwamen daarbij naar voren:

• Bij 13% van mensen met CTX is een vorm van autisme vastgesteld;
• Bewegingsstoornissen komen later in het beloop;
• Er kunnen ook Parkinsonverschijnselen ontstaan, gevolgd door dystonie (een kramptoestand in handen en benen);
• Geen neurologische afwijkingen of klachten;
• 21% van de patiënten heeft staar in de voorgeschiedenis;
• Peesxanthomen vaak het enige symptoom;
• Bij een behandeling die start wanneer de patiënt jonger dan 24 is volgt verbetering of stabilisatie;
• Bij patiënten die pas na hun 24e starten met een behandeling ziet men een verslechtering van de neurologische symptomen;
• De lange termijn MRI-scans tonen geen afwijkingen.

Na de interessante presentatie van dr. Aad Verrips nam dr. Hidde Huidekoper het stokje over. Hij vertelde over de nieuwe ontwikkelingen rond vroegdiagnostiek en over de weg naar hielprikscreening voor de stofwisselingsziekte CTX. Hij nam ons mee terug naar zijn eerste CTX-patiënt. Daardoor is hij zich gaan verdiepen in de symptomen die bij deze stofwisselingsziekte horen. Als je, na een diagnose op zeer jonge leeftijd gaat behandelen, lijkt het dat er geen problemen ontstaan.  Maar wanneer en hoe komt een stofwisselingsziekte in de hielprikscreening? We kregen een lijst van criteria te zien (Wilson & Jungner classic screening criteria https://bit.ly/3sIIynt ).

Dr. Fred Vaz ging hier in zijn presentatie op door en gaf de stand van zaken door betreffende de test. Zo zijn er ondertussen al 32.000 bloedspots gemeten (ism Mike Gelb vanuit de USA), dit met zeer goede resultaten. Van dr. Fred Vaz kregen we ook een uitgebreide uitleg over de chemie rond CTX.

Aan het eind van de presentaties was er nog de mogelijkheid om vragen te stellen.

Een van de vragen ging over preconceptuele screening op CTX. Iedereen die één ouder met CTX heeft, is drager, maar zal zelf geen CTX krijgen. De kans om een partner te treffen die ook drager is, is 1 op 70.000. Je kunt je laten doorverwijzen naar een erfelijkheidsspecialist. De kosten hiervoor vallen wel onder eigen risico. Er zal dan specifiek naar DNA gekeken moeten worden.

De andere vraag ging over wat CDCA doet met de ongeboren vrucht. Dit is nog niet zeker maar er wordt wel aangegeven dit medicijn niet te gebruiken tijdens de zwangerschap. Er zijn wel moeders die tijdens de zwangerschap door zijn gegaan met de behandeling. Het niet slikken van CDCA kan echter meer problemen geven dan het slikken.

Als laatste werd nog aangegeven dat bij erg jonge kinderen het goed is te starten met een lage dosis en dan te blijven meten.

Na de lunch sloten we de bijeenkomst af met een rondje lotgenotencontact voor de mensen die hier interesse voor hadden. Ook daar ontstonden mooie gesprekken met elkaar.
Al met al was het een boeiende dag en vond iedereen het fijn om weer eens bij elkaar te kunnen komen.