KoolhydraatstofwisselingGSD-10 (Fosfoglyceraat mutase deficiëntie)
<p>Fosfoglyceraat mutase deficiëntie is een glycogeenstapelingsziekte. Dit is een groep van ziekten waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen verstoord is. De Engelse naam van deze ziekten is Glycogen Storage Diseases, afgekort GSD, waarvan er meerdere types zijn. Fosfofglyceraat mutase deficiëntie is type 10 en wordt dus meestal aangeduid met GSD-10.</p> <p> GSD-10 is in 1981 voor het eerst beschreven door DiMauro.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
GSD Groep Nederland facebook
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
.jpg?width=500&height=400)
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
(1).png?width=500&height=400)
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We zijn nog bezig met de puntjes op de i voor het programma, maar we kunnen al wel vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het w...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
