Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenMevalonaatkinase deficiëntie (mevalonacidurie)
<p>Patiënten met Mevalonaatkinase deficiëntie hebben een tekort aan het enzym mevalonaatkinase. Het enzymtekort kan leiden tot het ernstigere mevalonacidurie of tot het mildere hyper-IgD en periodieke koortssyndroom (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uiteinden van een spectrum van de ziekte mevalonaatkinase deficiëntie. Kinderen met een ernstige vorm van mevalonaatkinase deficiëntie groeien vaak zeer slecht en hebben terugkerende episodes met koorts, die in enkele gevallen zo ernstig zijn dat zij eraan overlijden. De ernst van de symptomen loopt uiteen. Op dit moment is de ziekte nog niet goed te behandelen.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
- Algemene Ledenvergadering 21 Juni
Algemene Ledenvergadering 21 Juni
<p id="isPasted">Op deze dag is ook de <strong>Stofwisseltour</strong> in het Overijsselse Rijssen. De ALV van VKS is daarom online. We willen kort...
- Sportwebinar eiwitbeperkt dieet
Sportwebinar eiwitbeperkt dieet
<p id="isPasted">Hellowpro wordt Nutricia Metabolics. Om dit te vieren organiseren zij een exclusief, online webinar over sporten en het metabole d...