Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenMevalonaatkinase deficiëntie (mevalonacidurie)
<p>Patiënten met Mevalonaatkinase deficiëntie hebben een tekort aan het enzym mevalonaatkinase. Het enzymtekort kan leiden tot het ernstigere mevalonacidurie of tot het mildere hyper-IgD en periodieke koortssyndroom (ook wel HIDS genoemd). Beide vormen zijn uiteinden van een spectrum van de ziekte mevalonaatkinase deficiëntie. Kinderen met een ernstige vorm van mevalonaatkinase deficiëntie groeien vaak zeer slecht en hebben terugkerende episodes met koorts, die in enkele gevallen zo ernstig zijn dat zij eraan overlijden. De ernst van de symptomen loopt uiteen. Op dit moment is de ziekte nog niet goed te behandelen.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
- Kerstboomhangers van zoutdeeg
Kerstboomhangers van zoutdeeg
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
- Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...