De meeste patiëntjes worden normaal geboren en ontwikkelen zich de eerste weken van hun leven normaal. Het abnormale haar kan al vanaf het begin opvallen. Het ziet er borstelachtig uit en blijft kort, omdat het heel breekbaar is. Het haar en de huid zijn vaak licht van kleur, omdat het kind onvoldoende pigment kan maken.
Vaak beginnen de ziekteverschijnselen met slecht eten en overgeven waardoor de patiëntjes niet goed groeien. Daarna kunnen epileptische aanvallen optreden, of de patiëntjes zijn slap en lusteloos en drinken slecht.
Er volgt een snelle achteruitgang, waarbij de patiënt eventuele vaardigheden die hij al had (bijv. omdraaien) weer verliest. Uiteindelijk is de patiënt heel slap en bewegingsloos en maakt hij nauwelijks contact met de omgeving. Spastische en epileptische aanvallen komen veel voor. Daarnaast verliezen sommige patiëntjes het vermogen om te horen en te zien.