Het ziektebeeld van AMACR-deficiëntie is zeer wisselend. Bij een deel van de kinderen ontstaan op jonge leeftijd leverproblemen, met verminderde vetopname en een tekort aan vitamine K, wat kan leiden tot stollingsproblemen. Bij andere, vaak volwassen, patiënten staan neurologische klachten op de voorgrond: evenwichts- en coördinatiestoornissen (cerebellaire ataxie), epileptische aanvallen, gevoelsstoornissen door zenuwschade (polyneuropathie), spierstijfheid en soms migraine of verminderd zien. Ook zijn er patiënten met slechts milde klachten, zoals leerproblemen.