GSD-4 uit zich meestal al in de eerste maanden van het leven van een patiënt. De kinderen hebben een sterk vergrote lever en milt en groeien slecht. Alhoewel lage bloedsuikerneiging niet op de voorgrond staat, kan dit wel bij de jonge patiënten worden gezien.
De stapeling van abnormaal glycogeen in hun lever veroorzaakt al vroeg levercirrose. Dit betekent dat de levercellen van deze patiënten worden afgebroken en worden vervangen door bindweefselcellen. De vorm waarbij ook afwijkingen in spieren en zenuwcellen kunnen optreden, wordt in Nederland niet gezien.

De enige mogelijke behandeling van GSD-4 is een levertransplantatie die dan al op jonge leeftijd moet worden uitgevoerd, meestal al voor het vierde levensjaar. In ons land is inmiddels een aantal GSD-4 patiënten succesvol getransplanteerd. De oudste patiënt is nu 25 jaar, heeft geen complicaties ontwikkeld en is klachtenvrij.