GSD-4 uit zich meestal al in de eerste maanden van het leven van een patiënt. De kinderen hebben een sterk vergrootte lever en milt en groeien slecht.  Alhoewel lage bloedsuikerneiging niet op de voorgrond staat kan dit wel bij de jonge patiënten worden gezien.
De stapeling van abnormaal glycogeen in hun lever veroorzaakt al vroeg levercirrose. Dit betekent dat de levercellen van deze patiëntjes worden afgebroken en worden vervangen door bindweefselcellen..  De vorm waarbij ook afwijkingen in spieren en zenuwcellen kunnen optreden wordt in Nederland niet gezien.

De enige mogelijke behandeling van GSD-4 is een levertransplantatie uit te voeren al op jonge leeftijd, meestal al voor het vierde levensjaar.  In ons land zijn inmiddels een aantal  GSD-4 patiëntjes succesvol getransplanteerd. De oudste patiënt is nu 25 jaar, heeft geen complicaties ontwikkeld en is klachtenvrij.