Er zijn inmiddels 14 verschillende vormen van CLN (Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal) beschreven. Al deze vormen van CLN hebben vergelijkbare progressieve ziekteverschijnselen die ontstaan door verlies van zenuwweefsel: stoornissen in het zien, motorische en cognitieve achteruitgang, epilepsie, slikproblemen en (vroegtijdig) overlijden. 

Alle verschillende Neuronale Ceroïd Lipofuscinosen (CLN) zijn het gevolg van een gestoorde stofwisseling door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde eiwitten in het lichaam. Hierdoor worden pigmentstoffen, zogenaamde ceroid lipofuscines, opgeslagen in alle lichaamscellen, maar voornamelijk in de zenuwcellen van patiënten. Daardoor staan de gevolgen in de zenuwcellen van ogen en hersenen bij deze ziekten het meest op de voorgrond.
CLN2 is de klassiek laat-infantiele vorm van deze groep progressieve, neurologische aandoeningen. De aanduiding laat-infantiel slaat op de leeftijd waarop de eerste symptomen doorgaans opgemerkt worden. Meestal wordt de diagnose gesteld als de patiënt ongeveer drie jaar oud is. Andere vormen zijn:

• CLN1, infantiele NCL (INCL), wordt ook wel de ziekte van Haltia-Santavuori genoemd. Kinderen met deze vorm krijgen hun eerste symptomen voordat ze één jaar oud zijn. Door de snelheid waarmee hun ziekteverschijnselen verergeren, komen patiënten meestal te overlijden voor de leeftijd van tien jaar.
• CLN3, juveniele NCL (JNCL), wordt ook wel de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt genoemd. Deze ziekte begint meestal met slechtziendheid, optredend tussen het vijfde en achtste levensjaar. Er zet een algehele achteruitgang in die er uiteindelijk toe leidt dat patiënten vroegtijdig komen te overlijden. In de meeste gevallen worden deze patiënten tussen de achttien en dertig jaar oud.
• Onder de volwassen vorm van CLN, ook wel adulte CLN (ANCL) genoemd, vallen verschillende vormen van NCL. Eén daarvan is de ziekte van Kufs (CLN4). Alle adulte vormen hebben met elkaar gemeen dat ze beginnen op (jong-)volwassen leeftijd en langzamer verlopen. Het ziektebeeld kan ook op oudere leeftijd na het veertigste jaar beginnen. Vaak wordt het dan verward worden met andere dementerende ziektes.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte cel onderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Defect enzym
CLN2 wordt veroorzaakt door een defect in het enzym tripeptidyl peptidase 1 (TPP1).

Zeldzaamheid
NCL’s zijn zeldzame ziekten. Het vóórkomen van de verschillende vormen wordt geschat op ongeveer zestig patiënten in Nederland. CLN2 komt onder de Noord-Europese bevolking vaker voor dan elders. In Nederland heeft gemiddeld 1 op de 200.000 pasgeborenen de ziekte. Dat is gemiddeld één kindje per jaar.