Purine en PyrimidineLesch-Nyhan (HGPRT deficiëntie)
<p>Patiënten met het syndroom van Lesch-Nyhan krijgen door de ziekte een ernstige lichamelijke beperking waardoor zij gebonden zijn aan een rolstoel. Een opvallend kenmerk van de ziekte is dat patënten zelfverwondend gedrag vertonen. De ziekte veroorzaakt ook nierschade, die zonder behandeling kan leiden tot vroegtijdig overlijden.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen.png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
MetaPACT Symposium 2026: samen bouwen aan de toekomst
.png?width=500&height=400)
<p>Dit jaar staat het symposium in het teken van drie pijlers: Care, Cure en Connect.</p><ul type="disc"><li>Care: hoe houden we het leven van vand...
- De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
De nieuwste editie van Wisselstof staat online!
<p>In deze editie lees je onder andere over de eerste Opa en Oma Dag van VKS, waar grootouders samenkwamen om ervaringen te delen en herkenning te ...
- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
.png?width=500&height=400)
