Purine en PyrimidineLesch-Nyhan (HGPRT deficiëntie)
<p>Patiënten met het syndroom van Lesch-Nyhan krijgen door de ziekte een ernstige lichamelijke beperking waardoor zij gebonden zijn aan een rolstoel. Een opvallend kenmerk van de ziekte is dat patënten zelfverwondend gedrag vertonen. De ziekte veroorzaakt ook nierschade, die zonder behandeling kan leiden tot vroegtijdig overlijden.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Nieuws
Al het nieuws- Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
Sintspektakel voor stofwisselingsziekten
<p>Het gaat om de voorstelling van het Sintspektakel van 23 november om 16.00, in Rotterdam.</p><p>Als je met een metabole ziekte/stofwisselingszie...
- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
(1).png?width=500&height=400)
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
(1).png?width=500&height=400)
