Purine en PyrimidineLesch-Nyhan (HGPRT deficiëntie)
<p>Patiënten met het syndroom van Lesch-Nyhan krijgen door de ziekte een ernstige lichamelijke beperking waardoor zij gebonden zijn aan een rolstoel. Een opvallend kenmerk van de ziekte is dat patënten zelfverwondend gedrag vertonen. De ziekte veroorzaakt ook nierschade, die zonder behandeling kan leiden tot vroegtijdig overlijden.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer informatie over deze ziekte is te vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Meld je aan - Stofwisseltour 2026!
Meld je aan - Stofwisseltour 2026!
- Zet je'm in de agenda?!
.png?width=500&height=400)
Zet je'm in de agenda?!
.png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- In memoriam Tamara Schiedon
In memoriam Tamara Schiedon
<p>Tamara en VKS kenden elkaar al heel lang. In 2001 was Tamara de eerste Nederlandse die in een trial behandeld werd met Laronidase, een recombina...
- De eerste Wisselstof van het jaar is er!
De eerste Wisselstof van het jaar is er!
<p id="isPasted">De eerste editie van Wisselstof van dit jaar is uit! In dit nieuwe nummer staan weer inspirerende verhalen, interviews en columns....
- Zeldzame Ziektendag 2026
Zeldzame Ziektendag 2026
<p id="isPasted">Aan het einde van deze maand vindt de jaarlijkse Zeldzame Ziektendag plaats, een dag die volledig in het teken staat van zeldzame ...
