Fructose is een suiker (koolhydraat). Het komt vooral voor in vruchten. Daarom heet het ook wel vrucht- of fruitsuiker. Fructose is een enkelvoudige suiker (een monosaccharide). Fructose kan ook deel zijn van samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden). Die zitten in veel voedingsmiddelen.

Fructose is een belangrijk onderdeel van het dagelijkse eten. Maar in heel grote hoeveelheden kan het schadelijk zijn. Dat geldt vooral als fructose direct in het bloed wordt gespoten, bijvoorbeeld via een infuus.

Een ernstigere afwijking in de fructose-stofwisseling is fructose-intolerantie (HFI). Die werd voor het eerst beschreven in 1956. Bijna vijftien jaar later, in 1970, werd ook fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie ontdekt als aparte ziekte.

In 1961 ontdekten artsen dat fructosurie wordt veroorzaakt door een fout in het enzym fructokinase. Een enzym is een eiwit dat een taak in het lichaam uitvoert. De afwijking heet daarom ook wel fructokinasedeficiëntie.

Fructosurie is een zeldzame, erfelijke afwijking in de stofwisseling van fructose. Met 'stofwisseling' bedoelen we het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels (zoals spieren, botten en organen) en voor energie. De stofwisseling gebeurt in alle cellen van het lichaam. Enzymen doen daar het werk. Werkt een enzym niet goed, dan raakt de stofwisseling verstoord. Een stof kan dan niet goed worden omgezet en stapelt zich op in de cel. Geeft dat klachten, dan noemen we het een stofwisselingsziekte.

Fructosurie is dus eigenlijk een afwijking in de stofwisseling, geen ziekte. Want de patiënt heeft geen klachten. Naar schatting heeft 1 op de 130.000 mensen fructosurie. Omdat het ongevaarlijk is, wordt het bij sommige mensen nooit ontdekt.