Fructose is een koolhydraat en komt in de natuur vooral voor in vruchten. Het wordt daarom ook wel vruchten-of fruitsuiker genoemd.  Het is een enkelvoudige suiker (=monosacharide)  Fructose kan ook een onderdeel zijn van samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden) in heel veel voedingsmiddelen. Hoewel fructose een belangrijk onderdeel is van de dagelijkse voeding, is het schadelijk als het in zeer grote hoeveelheden wordt ingenomen. Dat geldt vooral als fructose een bestanddeel is van infuusvloeistof en direct in het bloed wordt gespoten.

Een minder zeldzame, en ook veel ernstigere afwijking in de fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956. Een kleine vijfiten jaar later, in 1970, werd ook fructose 1,6 diphosphatase deficiëntie als aparte stoornis erkend.

In 1961 werd ontdekt dat fructosurie veroorzaakt wordt door een defect in het enzym fructokinase. De afwijking heet daarom ook wel fructokinase deficiëntie.

Fructosurie is een zeldzame, erfelijke afwijking in de Stofwisseling van fructose. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte. Fructosurie is echter eerder een afwijking in de stofwisseling dan een stofwisselingsziekte, omdat er geen symptomen met het enzymdefect gepaard gaan. Een ruwe schatting is dat de afwijking voorkomt bij 1 op de 130.000 mensen. Omdat het een goedaardige afwijking is, bestaat de kans dat hij bij sommige 'patiënten' nooit opgemerkt wordt.