GAMT (Guanidinoacetaatmethyltransferasedeficiëntie)Symptomen

De meest voorkomende symptomen bij patiënten met GAMT-deficiëntie zijn verstandelijke achterstand, epilepsie en gedragsproblemen, zoals autistische kenmerken en hyperactiviteit. Ook krijgt de helft van de patiënten last van bewegingsstoornissen. Die ontstaan vaak al op jonge leeftijd, maar patiënten kunnen ze ook op latere leeftijd pas ontwikkelen.