LysosomenML 1 (Mucolipidose type 1)
<p>De benaaming Mucolipidose type I is enigszins verouderd. Tegenwoordig wordt gesproken van Sialidose. Er zijn twee vormen van Sialidose. Het ernstige type treedt al voor of kort na de geboorte op en gaat gepaard met ernstige lichamelijke afwijkingen. De mildere variant treedt meestal op in de tienerjaren. Beide ziekten zijn progressief, wat betekent dat de symptomen steeds verergeren. Met name bij het ernstige type is de levensverwachting laag.</p>

Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Neem deel aan het MetaPACT symposium
Neem deel aan het MetaPACT symposium
Nieuws
Al het nieuws- Neem deel aan het MetaPACT symposium!
Neem deel aan het MetaPACT symposium!
<p id="isPasted">We hebben een <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/media/uploads/Programma%20MetaPACT%20symposium.docx" target="_blank" r...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...