MPS 4b, Morquio BSymptomen

Er zijn twee typen MPS 4, maar de ziekteverschijnselen zijn niet heel verschillend. Wel zijn er verschillen in hoe de ziekte verloopt, ook tussen patiënten met hetzelfde type. Patiënten met het syndroom van Morquio hebben allemaal een normale intelligentie, maar kunnen ernstige lichamelijke problemen hebben. Kenmerkend zijn de afwijkingen aan het skelet. (De hieronder genoemde afwijkingen kunnen bij sommige patiënten soms in heel milde vorm voorkomen.)

Bij de geboorte ogen patiënten volkomen normaal, maar vanaf dat ze ongeveer één jaar oud zijn, kunnen de eerste symptomen van de ziekte duidelijk worden. De diagnose wordt niet vroeg gesteld: soms pas tegen het vijftiende levensjaar (in de milde vormen). De vroege symptomen zijn een groeiachterstand en vergroeiingen aan het skelet. De patiënt krijgt vaak last van X-benen en een afwijkende ribbenkast. Het bovenlichaam is kort, net als de nek. Het lopen wordt waggelend en de kinderen vallen snel.

Bij het ouder worden, krijgt de patiënt steeds duidelijkere lichamelijke afwijkingen. De ribbenkast steekt vaak naar voren uit. Patiënten hebben brede voeten en enkels en heel duidelijke X-benen. Hun gewrichten zijn over-flexibel, waardoor staan en lopen moeilijker kan worden. Meestal blijft de patiënt klein: de groei stopt vaak op ongeveer een meter, rond het achtste levensjaar.

Ook andere delen van het lichaam kunnen aangedaan zijn. Patiënten hebben vaak ongewone gelaatstrekken en kunnen last hebben van hoornvliesvertroebeling en gehoorverlies. Tanden zijn vaak klein en hebben weinig glazuur, waardoor de patiënt vaak last heeft van gaatjes. Ook kan de lever vergroot zijn.

De levensverwachting van patiënten met het syndroom van Morquio is vrij hoog. Met de milde vorm zijn patiënten ouder dan 60 jaar geworden. Wel zijn Morquiopatiënten erg beperkt door hun vergroeiingen.

Verder kan een algehele narcose problemen geven, omdat het intuberen (buisje aanbrengen in de luchtpijp) moeilijk kan zijn.