Op een MRI kunnen aanwijzigingen gevonden worden die wijzen op PLAN. Er is meestal een biopt (stukje weefsel) van huid, zenuw of spier nodig om de vermoede diagnose te bevestigen. Uiteindelijk kan de ziekte in veel gevallen op DNA-niveau worden bewezen door veranderingen (mutaties) in het erfelijkheidsmateriaal (de genen) aan te tonen.