Familie vertellen over het dragerschap van een stofwisselingsziekte

Meestal ontdekken mensen pas dat ze drager zijn van een stofwisselingsziekte, wanneer ze een kind hebben gekregen, waarbij zo'n ziekte wordt vastgesteld. Heb jij een kind met een stofwisselingsziekte? Dan wil je misschien met je familie over de erfelijkheid ervan praten. Of misschien hebben sommige familieleden er vragen over.

Familie vertellen over het dragerschap van een stofwisselingsziekte
Deze inhoud wordt niet getoond omdat je geen cookies hebt geaccepteerd


Drager

Als je drager bent van een stofwisselingsziekte, merk je daar zelf niets van. Als je partner ook drager is, kun je samen een kind krijgen met de ziekte. De kans op een kind met een ziekte als je allebei drager bent, is bij elke zwangerschap 25%.


Kleine kans op doorgeven

Over het algemeen hoeven familieleden zich geen zorgen te maken dat zij deze ziekten ook kunnen doorgeven aan hun kind(eren). Veruit de meeste stofwisselingsziekten zijn zeer zeldzaam. Pas als beide ouders heel toevallig allebei drager zijn van dezelfde zeldzame stofwisselingsziekte, is er (25%) kans op deze ziekte. Als jij drager bent, hoeven je familieleden zich niet te laten onderzoeken. Maar als ze willen, kan het wel.

Soms is onderzoek wel zinvol

De kans dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, is iets groter als ouders (verre) familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld (achter)neef en (achter)nicht. Als je uit eenzelfde besloten gemeenschap afstamt (bijvoorbeeld Volendam) kun je als partners verre familie van elkaar zijn zonder het te weten.

Dan kan het wel zinvol zijn om je te laten testen op dragerschap voordat je kinderen krijgt. Je kun dan bij de huisarts een verwijzing vragen naar de klinisch geneticus. Mochten twee partners inderdaad allebei drager zijn van de stofwisselingsziekte, dan zijn er vaak mogelijkheden om te voorkomen dat zij een kind krijgen met die stofwisselingsziekte.

Sommige stofwisselingsziekten erven X-gebonden of mitochondrieel over. In dat geval is het ook zinvol als familieleden die risico lopen zich laten testen.

Lees verder