Wanneer gaat het mis?

Als een enzym niet werkt, heb je een stofwisselingsziekte.

Wanneer gaat het mis?


Soms staat er een verschrijving in de bouwtekening.

Hierdoor werkt een klusjesman (een enzym) niet goed.
 
Stel je voor dat een klusjesman de deur dicht timmert door de verschrijving in het bouwplan. Dan kan niemand het huis meer in of uit.
Als een enzym niet werkt, kunnen soms de cellen ook niet meer precies doen wat ze moeten doen.
Omdat stofjes niet geknipt of geplakt worden, kan het werk niet verder.
Alles wat er na de klusjesman die niet werkt komt, heeft weinig te doen.
Alles wat ervoor gebeurt, kan niet worden afgemaakt en hoopt zich op in de cel.  
Dat wil je niet!

Hierdoor kan de hele cel niet meer goed werken.  
Als een klusjesman (enzym) niet goed werkt, en daardoor de cellen ook niet meer goed kunnen werken, heb je een stofwisselingsziekte.


Een stofwisselingsziekte komt dus door een enzym dat niet werkt. En dat komt weer door een kleine verschrijving in je DNA.

Er zijn super veel verschillende stofwisselingsziekten bekend.
Meer dan 1000!
Er zijn dus ook meer dan 1000 mogelijke verschrijvingen in de bouwtekening die enzymen maakt.

Van sommige stofwisselingsziekten weten
de onderzoekers nog niet waar het mis gaat.
Zelfs knappe koppen weten niet alles.  

Ze weten het vaak wel als ze dezelfde verschrijving vaker gezien hebben.
Zo komen veel stofwisselingsziekten aan hun naam.

Als je iedereen met een stofwisselingsziekte
in Nederland optelt, zijn er wel 10.000 mensen die een stofwisselingsziekte hebben. Best veel.


Ga naar de volgende pagina