Nieuws Nieuws

Graag houden we je op de hoogte van nieuws op het gebied van stofwisselingsziekten.

• Bijeenkomst SLO; het gevoel van saamhorigheid was tastbaar

  Bijeenkomst SLO; het gevoel van saamhorigheid was tastbaar

  

  Zaterdag 24 september kwam, na 4,5 jaar sinds de laatste bijeenkomst, een groep mensen bij elkaar die te maken hebben met SLO. Het was goed om elka...

• Mitodag in het Radboud UMC

  Mitodag in het Radboud UMC

  

  Op zaterdag 17 september, als aftrap van de week voor aandacht voor Mitochondriële ziekten, vond in het Radboud UMC in Nijmegen een bijeenkomst pla...

• San Filippo dag in het AMC

  San Filippo dag in het AMC

  

  Zaterdag, 10 september, vond in het AMC de San Filippo dag plaats. Het was een mooi bezochte bijeenkomst met een aantal interessante thema’s.

• Leven met CDG: MPI-CDG

  Leven met CDG: MPI-CDG

  

  Enige tijd terug brachten we jullie al op de hoogte van het boek 'Overlever' van Fiona Waddell.

• Symposium 'Diagnose stofwisselingsziekte'

  Symposium 'Diagnose stofwisselingsziekte'

  

  Vanuit een samenwerking met MetaPACT, dit zijn patiëntenverenigingen en fondsenwervers die te maken hebben met stofwisselingsziekten (ook wel metab...

• 3e internationale Cystinose congres

  3e internationale Cystinose congres

  

  Van 7 tot en met 10 juli vond het derde internationale Cystinose congres plaats in Leuven.

• Maastrichtse onderzoekers behandelen patiënt met spierstamceltransplantatie

  Maastrichtse onderzoekers behandelen patiënt met spierstamceltransplantatie

  

  Deze week zijn in Maastricht bij een vrouwelijke volwassen patiënt met een defect in het mitochondrieel DNA 100 miljoen gezonde spierstamcellen ing...

• Dag van de hielprik

  Dag van de hielprik

  

  Op 28 juni is het de dag van de hielprik. Zonder dit onderzoek op een paar druppels bloed van pasgeboren baby's zouden veel meer kinderen gehandica...

• Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.

  Enquête VKS gebruikt voor het maken van een kennisagenda.

  

  In 2021 publiceerde VKS de resultaten van een enquête onder de achterban (patiënten met stofwisselingsziekten) om diverse aspecten van stofwisselin...

• Eerste resultaten PANDA Studie

  Eerste resultaten PANDA Studie

  

  PANDA staat voor Psychosociale Aspecten bij de uitvoering/uitbreiding van de Neonatale hielprikscreening. Dit onderzoek werd uitgevoerd door de sec...

• Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.

  Terugbetalingsregeling Carnitene tabletten.

  

  Doordat er een goedkopere versie van carnitine, in de vorm van een drank, is uitgebracht, wordt het geneesmiddel Carnitene® met ingang van 1 janu...

• Gezondheidsraad in evaluatie: hielprik levert meestal gezondheidswinst op

  Gezondheidsraad in evaluatie: hielprik levert meestal gezondheidswinst op

  

  Op 4 maart 2020 vroeg de staatssecretaris van VWS aan de gezondheidsraad om een evaluatie van de hielprikscreening uit te voeren. Het gaat hierbij ...