Zoekresultaten voor: morquio

16 april Morquio Contactdag 2016

Op 16 april is in Nijkerk de Morquio Contactdag 2016, met als thema: het woud van regelingen. Op deze bijeenkomst is er volop aandacht voor de stand van zaken rondom Morquio A en Morquio B, het uitwisselen van ervaringen en het in contact komen met anderen.  Lees hier meer over …

Lees verder

Morquio A

MPS 4A is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Kinderen met MPS 4A worden normaal geboren, maar blijken na langere of kortere tijd een groeiachterstand en veelal ernstige vergroeiingen van de botten en gewrichten. De hersenen zijn niet aangetast door de ziekte. De ernst van de symptomen is zeer variabel. De diagnose kan gesteld worden mbv. urine. MPS 4A is niet te genezen. De ziekte erf autosomaal recessief over.

Lees verder

Morquio B

MPS 4B is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Kinderen met MPS 4B worden normaal geboren, maar blijken na langere of kortere tijd een groeiachterstand en veelal ernstige vergroeiingen van de botten en gewrichten. De hersenen zijn niet aangetast door de ziekte. De ernst van de symptomen is zeer variabel. De diagnose kan gesteld worden mbv. urine. MPS 4B is niet te genezen. De ziekte erf autosomaal recessief over.

Lees verder

Medicijn voor Morquio A goedgekeurd

VIMIZIM® (elosulfase alfa) is goedgekeurd door de Europese Commissie voor de behandeling van patiënten van alle leeftijden met het syndroom van Morquio A (MPS IVA). VIMIZIM® is een enzymvervangingstherapie. Het enzym wat defect is bij Morquio A patiënten wordt nu wekelijks via een infuus in de bloedbaan gegeven. Uit de …

Lees verder

VKS op wielen

Misschien ben je ze al tegengekomen: de twee opleggers die sinds januari met het logo van VKS rondrijden. Ook staat er op de spatlappen de tekst: “Stofwisselingsziekten verdienen aandacht!”. AANDACHT Het is een initiatief van trucker Ton Snijders. Zijn zoon Nout (15) heeft Morquio. Ton: ‘Ik liep al langer met dit …

Lees verder

Precies effect van veel geneesmiddelen onduidelijk

‘Minder dan de helft van de weesgeneesmiddelen voor stofwisselingsziekten zijn daadwerkelijk effectief’, vertelt Yvonne Schuller, arts-onderzoeker in het AMC Amsterdam. ‘Bij meer dan de helft weten we niet wat het precieze effect is.’ Schuller onderzocht het gat tussen de beloofde werkzaamheid van geneesmiddelen voor stofwisselingsziekten en de werkelijke effectiviteit. ‘Bij …

Lees verder