Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type IV (niet te classificeren)
<p>3-Methylglutaconacidurie type IV, of niet-geclassificeerde 3-MGA, is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur bij mensen bij wie type I, II of III van 3-MGA niet kan worden vastgesteld. Het is dan ook niet bekend hoe vaak deze ziekte voorkomt. Patiënten krijgen meestal in het eerste levensjaar neurologische klachten, waaronder psychomotorische achterstand, verlaagde spierspanning (hypotonie), ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, verergerende spasticiteit en een ernstige groeiachterstand. Cardiomyopathie, leverdisfunctie, oogafwijkingen, kleine hersenen (microcefalie), doofheid, afwijkende kenmerken aan gezicht en/of lichaam (dysmorfie), neonatale hypoglykemie, trombocytopenie en lactaatacidose zijn ook gemeld. Met een MRI-onderzoek kan een afwijkende ontwikkeling van de kleine hersenen worden aangetoond. Maar de diagnose 3-MGA type IV is ook bij een klein aantal asymptomatische patiënten gesteld.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...