Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff)
<p>3-Methylglutaconacidurie type III, ook bekend als Costeff-syndroom, is een zeldzame, autosomaal recessieve neurologische aandoening. Deze ziekte komt bijna uitsluitend voor bij mensen van Iraaks-Joodse afkomst en manifesteert zich in de kindertijd met optische atrofie, ataxie, chorea en spastische paraparese. De optische atrofie treedt al tijdens de kindertijd op, de gezichtsscherpte neemt steeds verder af. De choreoathetotische bewegingsstoornis manifesteert zich later, meestal voor het tiende levensjaar. Andere klinische kenmerken kunnen zijn: spastische paraparese, milde ataxie en cognitieve stoornissen, dysartrie en nystagmus. De neurologische klachten, met name spasticiteit, verergeren met de leeftijd. Er zijn verschillende vormen van 3-methylglutaconacidurie. Het Costeff-syndroom is type III en kan van de andere vormen worden onderscheiden door de specifieke klachten. Er is met name verschil met type I aantoonbaar op basis van laboratoriumwaarden.</p> <p>Een uitgebreidere beschrijving van deze ziekte volgt zo spoedig mogelijk. Onderaan deze pagina vindt u alvast een link naar een Engelstalig artikel over deze ziekte uit april 2020.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...