Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromen3-Hydroxybutyraat-dehydrogenasedeficiëntie
<p>3-Hydroxybutyraat dehydrogenasedeficiëntie is een stoornis in het valinemetabolisme.<br /> 3-Hydroxyisoboterzuur (3HiB) is een tussenproduct bij de afbraak van het vertakte-keten aminozuur valine. Aandoeningen in de afbraak van valine kunnen leiden tot stapeling van 3HiB en de uitscheiding ervan in de urine. Daardoor ontstaat 3-hydroxyisobutyraatacidurie. De klachten van de ziekte kunnen sterk variëren, ook binnen een gezin: de ziekte kan onopgemerkt blijven maar patiënten kunnen ook een ernstige ontwikkelingsstoornis hebben.<br /> De ziekte kan worden behandeld met een laag-valine dieet.</p> <p>Meer informatie volgt; een artikel over deze ziekte is onderaan deze pagina beschikbaar.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Facebookgroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
In deze groep wisselen ouders van kinderen (in alle leeftijden!) met een ureum cyclus defect of organisch acidemie ervaringen uit, bieden elkaar steun of geven tips en handigheidjes ivm de omgang met de stofwisselingsziekte in het gezin, of bij hun volwassen kind.
Lees meerDiagnosegroep organoacidurieën en ureumcyclusdefecten
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer3-Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency - A novel disorder of valine metabolism
Artikel over 3-hydroxybutyraat dehydrogenasedeficiëntie in het Journal of Inherited Metabolic Diseases, november 2021
Lees meerOrganische zuren syndromen: Een gids voor patiënten, ouders en families
Informatiebrochure van de European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (EIMD)
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...