Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenAlkaptonurie (Homogenisaatoxidasedeficiëntie)
<p>De verschijnselen van Alkaptonurie beginnen over het algemeen op de volwassen leeftijd. Een opvallend kenmerk van de ziekte is de donkere verkleuring van de urine als die aan de lucht wordt blootgesteld. Patiënten hebben pigmentvorming in hun kraakbeen die uiteindelijk leidt tot ernstige artritis. Daarnaast kan de patiënt hartklachten en nierstenen krijgen. De levensverwachting is normaal, maar de artritis kan er wel toe leiden dat patiënten rolstoelafhankelijk worden. Er zijn verschillende behandelingen waarmee geëxperimenteerd wordt, maar het is nog niet duidelijk bij welke behandeling de jonge en volwassen patiënten baat hebben.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Diagnosegroep Alkaptonurie
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via e-mail.
Lees meerBrochures over Alkaptonurie
De Internationale Alkaptonurie Vereniging heeft brochures gemaakt over deze specifieke stofwisselingsziekte, waarin aan de hand van beelden, uitleg wordt gegeven over wat alkaptonurie inhoudt. Op de website van AKU zijn deze brochures te vinden en te downloaden.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...