Vetzuuroxidatie en ketonenCarnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie
<p>CPT1-deficiëntie is een zogenoemde vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met CPT1-deficiëntie missen een enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat, kan leiden tot epilepsie-achtige symptomen, coma en uiteindelijk zelfs tot overlijden.<br /> De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met een dieet mogelijk, waarmee de symptomen van de ziekte kunnen worden bestreden.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.