Ziekteverloop en prognose Leigh syndroom

Er is een studie gedaan om het natuurlijke beloop van Leigh syndroom in kaart te brengen en om nieuwe factoren aan te wijzen om de prognose te voorspellen. In dit onderzoek van Sofou is het ziektebeloop bij patiënten van acht verschillende centra in Noord- en West-Europa bekeken. Het syndroom van Leigh is de meest voorkomende mitochondriële aandoening bij kinderen. 

130 patiënten deden mee aan deze studie. De gemiddelde leeftijd waarop de eerste symptomen ontstonden was zeven maanden en bijna alle patiënten hadden symptomen op tweejarige leeftijd. Bijna een kwart van de patiënten had al symptomen bij de geboorte. Het is zeldzaam als de symptomen pas later dan op tweejarige leeftijd ontstaan. 
De meest voorkomende symptomen zijn (van meest voorkomend naar minder vaak voorkomend): afwijkende motoriek, oogafwijkingen, moeilijkheden met voeden/zuigen en epileptische aanvallen. Bijna de helft van de patiënten had het afgelopen jaar acute epileptische aanvallen waarbij ze opgenomen zijn in het ziekenhuis. Veelal werden deze aanvallen veroorzaakt door infecties. 

De prognose wordt slechter als de eerste verschijnselen voor de leeftijd van zes maanden ontstaan: groeiachterstand, afwijkingen in de hersenstam, acute epileptische aanvallen en behandeling op de intensive care. Een ernstiger ziekteverloop gaat samen met verhoogde lactaat in het ruggenmergvocht. De aanwezigheid van symptomen bij de geboorte en een geschiedenis van epileptische aanvallen worden geassocieerd met het vaker voorkomen van epileptische aanvallen. 

Een beter begrip van het ziektebeloop en de symptomen van Leigh syndroom kunnen voor vroegere diagnose zorgen en een betere begeleiding voor de familie, waaronder eventuele prenatale diagnostiek. 

3 reacties:

  1. Wulf vaqn Loenen (vader van Fleur)

    De beschreven kenmerken kloppen met wat onze Fleur op jonge leeftijd liet zien. Ze is er toch nog 17 jaat mee geworden, ongelooflijk! Toen ze 1 was werd de diagnose Leigh syndroom gesteld. Hoe heeft ze toch nog een relatief goed en lang leven kunnen hebben: één op één zorg, GOEDE reguliere medische zorg, aanvullende complementaire medische zorg, balans bewaren door haar niet te belasten met hedendaagse 20e eeuw hectiek, haar (on)mogelijkheden verheffen tot norm, EN HEEL VEEL LIEFDE!

    Groet Anneke en Wulf van Loenen (ouders).

     

    • Susanne Teunissen

      Wij zijn ouders met n zoon die t syndroom v Leigh heeft. Het s pas bij hem ondekt met 7.5 jaar en s nu bijna 15.

    • Susanne Teunissen

      Wij zijn ouders met n zoon van bijna 15 die deze vreselijke ziekte heeft. syndroom is pas met 7.5 jaar naar buiten getreden! De symtonen van Sem zijn toch wel anders als hier staat beschreven…. ??

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.