Ziektebeloop en effecten enzymtherapie bij volwassen Pompe-patiënten

Juna de Vries is 10 juni bij de Erasmus Universiteit Rotterdam gepromoveerd op haar proefschrift: ‘Natural course, effects of enzyme therapy and prognostic factors in adults with Pompe disease’. In haar proefschrift behandelt ze de klinische presentatie, het ziektebeloop en de effecten en veiligheid van enzymtherapie bij volwassenen met de ziekte van Pompe.Proefschrift Juna

Levensverwachting
De Vries vond onder andere dat volwassenen met de ziekte van Pompe een hogere sterftekans hadden. De vijf-, tien-, twintig- en dertigjaarsoverleving nadat de diagnose gesteld is, is respectievelijk 95%, 83%, 65% en 40%. Patiënten met ernstigere klachten van de ziekte van Pompe hadden een nog hoger overlijdensrisico.

Effecten enzymtherapie
Enzymtherapie beïnvloedt het ziektebeloop gunstig in vergelijking met het natuurlijke ziektebeloop (zonder enzymtherapie). De spierkracht neemt toe en de longfunctie in zittende houding stabiliseert. De longfunctie in liggende houding gaat echter nog steeds achteruit, ondanks de enzymtherapie. De spierkracht neemt meer toe bij vrouwen dan bij mannen.

Veiligheid enzymtherapie
Bijna alle patiënten in deze studie ontwikkelden antilichamen tegen het enzym alglucosidase alfa, het enzym dat bij de enzymtherapie wordt toegediend. Antilichamen zijn onderdeel van het immuunsysteem en vangen lichaamsvreemde stoffen weg uit het bloed. De meeste antilichamen werden zes maanden na de start van de enzymtherapie in het bloed gevonden. Na 36 maanden daalde de hoeveelheid antilichamen weer. De Vries vond geen negatieve effecten van de antilichamen op het behandelresultaat, maar het lichaam kan wel mogelijk een reactie geven op de enzymtherapie, zoals koorts of algehele malaise.

Enzymtherapie en zwangerschap en borstvoeding
De Vries onderzocht ook een 40-jarige patiënt die zwanger was en enzymtherapie kreeg. Het lijkt veilig om de enzymtherapie voort te zetten gedurende de zwangerschap en borstvoedingsperiode. De jongen werd met een keizersnee gezond geboren, zonder complicaties voor moeder of kind. De ontwikkeling van het kind verliep de eerste levensjaren normaal. Op de dag dat de moeder enzymtherapie kreeg, waren zeer kleine hoeveelheden van het enzym alglucosidase alfa in de moedermelk uitgescheiden. Dit verdween na 24 uur weer uit de moedermelk.

Vermoeidheid
Vermoeidheid komt vaak voor bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen, zoals de ziekte van Pompe. De behandeling hiervan bestaat uit symptomatische behandeling van de onderliggende ziekte, oefentherapie en cognitieve gedragstherapie. Uit het proefschrift van De Vries blijkt dat vermoeidheid door de behandeling met enzymtherapie afneemt.

Bron: Proefschrift  – ‘Natural course, effects of enzyme therapy and prognostic factors in adults with Pompe disease’ Juna de Vries 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.