Wel of geen pre-natale screening deel 2


Mijn naam is Mariska Geven. Ik ben getrouwd met Remco en we zijn de trotse ouders van Door (2012). Uit de hielprik kwam naar voren dat Door de stofwisselingsziekte MCADD heeft. Maar we laten ons hier niet door uit het veld slaan en staan positief in het leven. Wie ophoudt met beter worden, stopt met goed zijn!


In een vorig blog nam ik jullie mee in de denkrichting die wij als ouders hadden bij onze zwangerschap. Na wat overwegingen hebben wij toen heel duidelijk gekozen om geen pre-natale screening te doen. Dit omdat de uitslag ons niet zou uitmaken. Een keus waar we beide helemaal achter stonden.

Bij 20 weken hadden we de geplande 20 weken echo. Ik was ontzettend zenuwachtig en had er bijna niet van geslapen. Wat als het weer mis zou zijn? Veel spanning dus. Toen de echoscopist haar apparatuur op mijn buik zette en ik het hartje van onze baby zag kloppen barstte ik in huilen uit. Gelukkig! Naïef als ik soms ben dacht ik: alles goed dus, vertel me het geslacht nog maar even en dan kunnen we naar huis.
Uiteraard werkt het zo niet. De echoscopist begon aan haar uitgebreide onderzoek. Tijdens de echo begon op te vallen dat ze herhaaldelijk het gezicht van onze baby in beeld bracht. Na een minuut of 20 deelde ze haar zorg met ons. Het leek erop dat ons kindje schisis heeft. In welke mate kon ze niet vast stellen, daarvoor was nader onderzoek nodig in het ziekenhuis bij een gynaecoloog.

Na een paar dagen in spanning gezeten te hebben konden we terecht bij de gynaecoloog. Hij onderwierp ons aan een uitgebreid onderzoek en stelde vast dat voor zover hij kon beoordelen ons kindje inderdaad een lipspleet heeft, daarbij zag hij ook dat de kaak gespleten is. Over het gehemelte kon hij geen uitspraak doen. Hij kon dit niet goed in beeld krijgen.

Dan kom je weer in de ‘mallemolen’ van ziekenhuizen terecht. We werden doorverwezen naar een schisisteam en namen zelf contact op met onze metabole arts. Want wat zou deze combinatie kunnen betekenen. De kans op de stofwisselingsziekte MCADD en de schisis.

In het universitair ziekenhuis hadden we een heel goed gesprek met de professor van het schisisteam. Na zijn consult waren we erg gerust gesteld. Schisis is vervelend maar tegenwoordig erg goed te repareren. Het lastige zou kunnen zijn dat het gehemelte open is. Als dit open is is de combinatie met MCADD wel moeilijker, omdat voeden lastiger kan zijn.

Dus ja toen kwamen we ineens weer voor de keus. Willen we het besluit tot geen pre-natale screening herzien? Zodat we wellicht net iets beter en sneller weten wat ons te wachten staat. Het bleek in het ziekenhuis dat we 4 dagen te laat waren om onderzoek te doen. We hadden dus weer volop tijd om hier over na te denken.

Ons uiteindelijke besluit is geweest om niet te gaan screenen. Wat levert het ons echt op? De mate van schisis is pas echt vast te stellen als onze kleine geboren is. Dus het wel of niet weten van MCADD zou weinig toevoegen.

Er staat ons dus weer een spannende tijd te wachten. En we kunnen niet anders doen dan afwachten en vertrouwen dat onze kleine weer zo een sterke vechter is!


Alle blogs van Mariska Geven
Als spanning je het eten belemmert…. | MCADD moeders | Onze grote meid gaat naar school | Een gezond kind | Waterpokken | De geboorte van ons tweede wonder | Wel of geen pre-natale screening deel 2 | Ziekenhuisopname 7 | Wel of geen prenatale screening… | Themadag MCADD | Je ziet er niets meer van he… | Amandelen | De ‘PMer’ | Wie ophoudt met beter worden… | Een positieve uitslag op de hielprik

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.