Vragen bij zeldzame mitochrondriele ziekten

Bart (29) heeft een zeldzame vorm van de stofwisselingsziekte Mitochondriële Myopathie. Hij heeft heel weinig energie en heeft moeten leren om dit te doseren. 
 
Vermoeidheid 
Hoewel ik laat kon lopen en nooit gekropen heb, duurde het tot een jaar of vier totdat mij  ouders ontdekten dat ik niet helemaal mee kon komen met andere leeftijdsgenootjes. Als ik met vriendjes ging spelen, viel al snel op dat ik zeer weinig energie had. In het ziekenhuis stonden de artsen voor een raadsel. Na jarenlang onderzoek werd de diagnose gesteld: een zeldzame vorm, Adenine Nucleotide Translocator Deficientie, van Mitochondriële Myopathie. De ziekte uit zich voornamelijk in een zeer ernstige vermoeidheid en een lichte spierzwakte. Daarnaast tast de zeldzame vorm alleen mijn skeletspieren aan en niet, zoals bij andere vormen van Mitochondriële Myopathie, alle spieren. Het erfelijke patroon bleek bovendien eveneens zeldzaam te zijn. Tot de diagnose was de ziekte in mijn hele familie onbekend.
 
Vitamine E
Nadat ik de diagnose had gekregen, ging het erg slecht. Met een verzameling aan medicatie en het bericht  'wij kunnen helaas niks meer voor uw zoon doen', werden mijn ouders naar huis gestuurd. Gelukkig lieten ze het er niet bij zitten en namen mij mee naar een homeopaat, die een overdadige dosis vitamine E voorschreef. Een schot in de roos, want al snel voelde ik me veel beter en speelde ik weer met vriendjes buiten. Jaren later werd ook wetenschappelijk aangetoond dat vitamine E zichtbare veranderingen in mijn gezondheid had teweeggebracht.
 
Lopen
Als tiener maakte ik al gebruik van een elektrische rolstoel. Ik zei altijd dat ik die gebruikte als een soort fiets, omdat ik nog vrij veel kon lopen. Hoewel ik nu nog steeds stukjes kan lopen, is dit minder dan vroeger. Ik vraag me soms wel af of het vroeger inderdaad beter ging of dat mijn ouders er heel goed in waren om mij zo min mogelijk van mijn ziekte te laten merken. Zo hoorde ik laatst dat mijn moeder mij optilde tijdens het voetballen en mijn voeten een zwieper tegen de bal aan gaf, terwijl ik in mijn hoofd het beeld heb dat ik van Basten was.  Daarnaast is mijn leven een stuk drukker en moet ik mijn energie verdelen over werk, huishouden en vrije tijd.
Mijn kinderarts heeft mij gelukkig al van jongs af aan geleerd dat ik per dag (dagen) slechts een pakketje energie krijg waar ik de rest van de dag mee moet doen.
 
School
Ik heb op een reguliere basisschool gezeten, waar ik goed kon meekomen. Mijn ouders moesten wel meerdere keren naar school om uit te leggen wat mijn ziekte inhield. Zo zijn ze regelmatig door docenten benaderd of ik wel genoeg sliep, want ik was altijd zo moe. Of werden ze benaderd omdat  ik een onvoldoende op mijn rapport voor gym had. Na de basisschool ben ik naar een mytylschool gegaan. Vervolgens heb ik de  MBO opleiding Laboratoriumtechniek voltooid en omdat ik altijd een baan in de muziekindustrie ambieerde, heb ik daarna de HBO opleiding Media en Entertainment Management afgerond. 
 
Werk
Na een stressvolle  baan als online marketeer in de muziekindustrie ben ik nu weer beland waar ik ooit begonnen was: achter de microscoop in het laboratorium. Hoewel het werk mentaal veel energie vraagt, hou ik het nu drie dagen in de week vol. Het werk wat ik nu heb, kent geen stress en ik merk dat ik mede hierdoor veel energie overhoud en meer rust in mijn leven heb kunnen vinden.
 
Toekomst
Hoewel ik al 29 jaar met mijn ziekte leef, ben ik het soms flink zat. Daarnaast staat de ziekte bekend als progressief en de onzekerheid daarover beïnvloed een groot deel van mijn leven. ‘Was ik vorig jaar ook zo snel moe na zo’n stukje lopen?’, is een vraag waar ik vaak mee rondloop. Het feit dat ik de enige ben met deze vorm, maakt het lastig informatie te vinden. Een medicijn voor mijn ziekte is er na 20 jaar nog steeds niet, hoewel ik op negen jarige leeftijd uit kinderlijke naïviteit dacht dat het niet meer lang zou duren voordat er een medicijn kwam.
Gelukkig ben ik al 13 jaar samen met een zorgzame vrouw en samen functioneren we als een team. Waar we zelf niet meer doorhebben wat zij voor mij doet, staan anderen verbaasd dat wij werken als een geoliede machine. Ik loop nu stukken van 20 tot 50 meter, maar wil dit langzaam weer op gaan bouwen. Experts zijn van mening dat ik wel degelijk een kleine vorm van conditie op kan bouwen. Hoe de toekomst er uit gaat zien met mijn ziekte is dus onzeker. Maar aan de andere kant: wiens leven is wel zeker?
 
 

 

 

Reageren is niet mogelijk