Voorspellers van succes voor stamceltransplantatie bij syndroom van Hurler

Afbeelding1Op basis van bevindingen in het proefschrift van Mieke Aldenhoven, zijn de internationale transplantatierichtlijnen voor kinderen met het syndroom van Hurler aangepast. Donderdag 15 januari 2015 promoveert Aldenhoven haar proefschrift aan de Universiteit Utrecht. Deze aangepast richtlijnen leiden tot een verbeterde lange termijn prognose bij patiënten met het syndroom van Hurler. Restziekte kan onder andere door de richtlijnen eerder worden herkend, waardoor het mogelijk is om hier vroegtijdig op in te springen.

Stamceltransplantatie
Bij patiënten met het syndroom van Hurler werkt het lysosomale enzym alpha-L-iduronidase (IDUA) niet. Zonder behandeling worden patiënten gemiddeld maar acht jaar. Op dit moment kan alleen een hematopoïetische stamceltransplantatie de fatale afloop tegengaan. Deze stamcellen worden uit navelstrengbloed van een donor gehaald en voorzien dan de weefsels en het centrale zenuwstelsel van het enzym IDUA. Ondanks succesvolle transplantaties, wordt nog steeds restziekte gezien, vooral skeletafwijkingen. Verder onderzoek is nodig om te kijken hoe restziekte voorkomen kan worden.

Voorspellende factoren
Uit het proefschrift van Aldenhoven blijkt dat er een aantal voorspellende factoren zijn voor een betere lange termijn prognose met zo min mogelijk kans op restziekte en zo min mogelijk kans dat de donorstamcellen de weefsels van de patiënt gaan aanvallen:

  1. een transplantatie op zo jong mogelijke leeftijd,
  2. voor de transplantatie eerst volledig het beenmerg van de patiënt uitschakelen,
  3. zorgen dat het navelstrengbloed van de donor zoveel mogelijk overeen komt met de lichaamscellenvan de patiënt,
  4. een normaal IDUA enzymniveau na transplantatie.

Kwaliteit van leven
Ook onderzocht Aldenhoven de kwaliteit van leven van getransplanteerde Hurler patiënten. Het bleek dat de fysieke gezondheid lager was dan bij gezonde personen. Waarschijnlijk komt dit door de restziekte. Een hoger IDUA enzymniveau na de transplantatie was voorspellend voor een betere fysieke gezondheid. Daarnaast liet de psychosociale gezondheid een gunstigere uitkomst zien als na transplantatie het IDUA enzymniveau (bijna) normaal was.

IDUA enzymniveau met hielprikkaart bepalen
Het IDUA enzymniveau wordt op dit moment onderzocht in bloedcellen. Uit het proefschrift van Aldenhoven blijkt echter dat dit ook als alternatief zeer betrouwbaar gemeten kan worden met een hielprikkaart. Verder onderzoek moet uitwijzen welke mogelijkheden er zijn om patiënten op jonge leeftijd te identificeren, bijvoorbeeld door neonatale screening. Want de leeftijd van de patiënt (hoe jonger, hoe beter de lange termijn prognose) en het IDUA enzymniveau na transplantatie zijn belangrijke voorspellers van de lange termijn prognose.
 

Bron: Proefschrift ‘Hematopoietic cell transplantation in Hurler Syndrome – optimizing the safety and efficacy’ – Mieke Aldenhoven

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.