Verslag MADD bijeenkomst 28 januari

Op 28 januari kwam de MADD diagnosegroep bij elkaar in het UMCG om informatie en ervaringen uit te wisselen. De dag werd georganiseerd door Jacobien Niebuur, moeder van een MADD-patiënt en contactpersoon van de diagnosegroep.

Dr. Derks en Willemijn van Rijt, MD/PhD student, hebben beide een presentatie gegeven. Dr. Derks beantwoordde vragen van patiënten over de diagnostische onderzoeken rondom MADD. Hierbij komt naar voren dat het soms zeer complex is om MADD aan te tonen en dat er veel diversiteit is binnen de patiëntengroep.

Willemijn van Rijt probeert in haar onderzoek de vraag te beantwoorden of MADD toegevoegd moet gaan worden aan de hielprikscreening. Haar onderzoek bevat meerdere onderdelen waaronder het opstellen van een classificatie score waarmee de ernst van de symptomen ingedeeld kunnen worden. Voor haar onderzoek bekijkt ze de kenmerken van 30 patiënten met MADD of met een MADD-like beeld. Een ander onderdeel van haar onderzoek is het vinden van bewijs of de experimentele behandeling met 3-HB een positief effect heeft op patiënten met de ernstige variant van MADD.

Tijdens de middag was er ook voldoende tijd om ervaringen uit te wisselen. Dit werd door de (ouders van de) patiënten als zeer prettig ervaren.

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *