Verslag 5e ouderbijeenkomst lotgenoten SLO-syndroom

Op zaterdag 10 oktober jl was er in Soest voor de vijfde keer een bijeenkomst voor ouders van kinderen met SLO. Een groep van 20 ouders, grootouders en begeleiders waren met hun kinderen aanwezig om elkaar te ontmoeten, ervaringen uit te wisselen maar vooral  om te luisteren naar de inleiding van Petr Jira, kinderarts van het Jeroen Bosch Ziekenhuis Den Bosch en gespecialiseerd in het SLO-syndroom. In de loop der jaren is er steeds meer duidelijk geworden over het SLO-syndroom. In 1964 is het syndroom voor het eerst beschreven door de wetenschappers Smith, Lemli en Opitz. In 1994 is ontdekt dat het gaat om een stofwisselingsziekte, waarbij de cholesterol huishouding is verstoord. Cholesterol is een belangrijke bouwsteen voor het lichaam. Circa 70 % van het cholesterol dat een mens nodig heeft, wordt in het eigen lichaam gemaakt. Kinderen met SLO hebben veel te weinig van het enzym dat nodig is voor de productie van cholesterol. Het gevolg is dat de stof waar cholesterol uit wordt gemaakt, het zogenoemde 7- en 8- dehydrocholesterol in overmaat in het lichaam aanwezig is en er veel te weinig cholesterol is. Op de plekken waar cholesterol zou moeten zitten, zoals in de celwand, in hormonen en in de hersenen zit het 7- en 8 dehydrocholesterol, een stof die er wel op lijkt, maar niet dezelfde werking heeft. Dit verklaart een groot deel van de verstandelijke handicap van de kinderen van SLO en ook de typische uiterlijke kenmerken.
SLO is erfelijk. In Nederland is naar schatting 1 op 100 mensen drager van het foute SLO-gen. De kans dat je kind krijgt met SLO is 1 op 200.000. Per jaar worden er 2 a 3 kinderen met SLO geboren in Nederland.

De groep van SLO-kinderen kan in drie categorieën worden verdeeld. Een groep die een ernstige vorm heeft. De overlevingskans van deze kinderen is beperkt en overlijden meestal kort na de geboorte. Aan de andere kant van het spectrum is er een groep die een zo milde vorm heeft dat deze niet of nauwelijks wordt herkend. Naar schatting zijn er 100 kinderen en volwassen in Nederland met deze milde vorm, waarvan niet bekend is dat ze SLO hebben omdat het nooit als zodanig is herkend. Tussen deze beide groepen zit een groep van kinderen die duidelijk op uiterlijk worden herkend, in meer of mindere mate een verstandelijke beperking hebben en die een redelijk normale levens­verwachting hebben.

Jira hield een warm pleidooi voor het organiseren van specialisten rond de verschillende syndromen. Eigenlijk zou er voor elk syndroom in Nederland een kinderarts, een AVG arts, een orthopedagoog en psycholoog beschikbaar moeten zijn die zich op dat syndroom heeft gespecialiseerd. Een mooie opdracht v oor de VKS om dat te organiseren.

Kinderen met SLO kunnen op verschillende manieren worden behandeld. De behandeling kan de oorzaak of de handicap niet wegnemen, maar kan bijvoorbeeld het gedrag positief beïnvloeden. Er is geen standaard advies te geven, maar een behandeling met een simvastatine of een combinatie van simvastatine met cholesterol komt het meeste voor en heeft tot aantoonbaar effect geleid. Cholesterol kan worden toegediend via gekookte eidooiers, maar ook via een supplement dat wordt geproduceerd door Nutricia.  Een andere behandelmethode is het geven van een bloedtransfusie. Het effect hiervan is echter maar kortdurend, maar kan effectief zijn tijdens een ziekte of bij een operatie om de toestand van de patiënt te verbeteren.

De nieuwste inzichten over SLO vanuit de wetenschap:

  1. Cholesterol heeft een constructieve rol  in het ontwikkelen van het lichaam en met name in het links en rechts plaatsen van de verschillende lichaamsdelen  in het lichaam. Uiterlijke afwijkingen hebben ook vooral  te maken op de ontwikkeling van de verbinding tussen de linker en rechter helft . Dit doet zich ook voor in de hersenen. Op MRI-scans van SLO patiënten worden afwijkingen gezien op met name het centrale deel van de hersenen. De linker en rechter hersenhelft lijken bij kinderen met SLO niet goed met elkaar te communiceren.  De ene helft wil wel iets maar de andere helft weet niet hoe te handelen, of ze schatten de situatie verkeerd in. Belangrijk is bij kinderen met SLO om de prikkels zoveel mogelijk te beperken. Deze kennis verklaart mogelijk ook het frustratie gedrag dat veel voor komt bij kinderen met SLO.  Kinderen die niet praten communiceren vooral met hun gedrag.
     
  2. Kinderen die uiterlijk veel kenmerken hebben van SLO, maar genetisch geen SLO hebben, hebben mogelijk een mutatie in het sonic-hedgehog-eiwit.
     
  3. Behandeling van SLO-kinderen met vitamine E kan mogelijk een positief effect hebben.  Vitamine E zit bijvoorbeeld in brocoli en vis, maar kan ook als supplement worden gekocht (bij het Kruidvat). De werking is nog niet helemaal duidelijk.
     
  4. Kinderen met SLO kunnen epilepsie hebben, maar uit een EEG-onderzoek onder 26 patiënten, waarbij in totaal 85 EEG’s zijn gemaakt is gebleken dat slechts 1 kind epilepsie had. Een veel grotere groep had verschijnselen die lijken op ADHD (IED). Conclusie uit dit onderzoek kan zijn dat bij afwijkingen op de EEG niet direct aan epilepsie moet worden gedacht maar dat het ook iets kan zijn wat bij SLO hoort en dat een behandeling met ADHD medicijnen zoals Ritalin zinvol kan zijn.
     
  5. Een eerste onderzoek met gentherapie met een adenovirus in muizen met SLO heeft een positief resultaat opgeleverd. Maar voordat dit op mensen zou kunnen worden toegepast is tenminste vijf jaar onderzoek nodig.
     
  6. Er is een grote correlatie tussen SLO en voedingsproblemen. Veel kinderen hebben een orale onder- of overgevoeligheid, een gestoord eetgedrag en een verkeerde slik en transport­functie. Dit onderschrijft de noodzaak voor het plaatsen van een PEG-sonde of Micky-button.
     
  7. Kinderen met SLO hebben ook een afwijkende productie van melatonine, een middel dat het lichaam in de hersenen aanmaakt om het inslapen te bevorderen. Het geven van melatonine kan helpen om inslaapproblemen voorkomen. Het helpt niet om het wakker worden gedurende de nacht te voorkomen.

De bijeenkomst werd door de aanwezigen zeer gewaardeerd. Speciale dank aan Iris en Evelien die met veel toewijding  de opvang van de kinderen hebben verzorgd. Ook dank aan de Blauwe Vogel, het kinderdagcentrum in Soest waar deze bijeenkomst werd gehouden en dat de faciliteiten beschikbaar heeft gesteld voor de opvang van de kinderen. Gezamenlijk is besloten om over drie jaar weer een zelfde soort bijeenkomst te organiseren.


10 oktober 2015, Bart van Moorsel

 

Websites :

Nederlands:
www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/smith_lemli_opitz__3_beta__hydroxysterol___delta_7_reductase_/ 
//www.erasmusmc.nl/huge/51023/177434/2224931/4500978/4583968
//home.planet.nl/~braam/smithlemliopitz/smithlemliopitzhome.html
//members.ziggo.nl/b.beukema/slos.html

Bestellen cholesterol poeder:
//webwinkel.sorgente.nl/index.php?id_product=942&controller=product
//www.farmaline.be/apotheek/bestellen/cholesterol-module/
//www.nutriciamedischevoeding.nl/patienten-en-verzorgers/onze-producten/cholesterol-module
//www.newpharma.nl/nutricia/39686/nutricia-cholesterol-module-450g.html

Facebook:
//www.facebook.com/Smith-Lemli-Opitz-199972423369377/timeline/
//www.facebook.com/groups/323769757749052/

Uit de USA:
PubMed: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=smith+lemli+opitz
//rarediseases.org/rare-diseases/smith-lemli-opitz-syndrome/
//emedicine.medscape.com/article/949125-overview
//www.smithlemliopitz.org/smith-lemli-opitz-rsh-syndrome-overview/
//www.omim.org/entry/270400

Uit Duitsland:
//www.slo-deutschland.de/index.html
//www.bol.com/nl/p/das-slo-syndrom/9200000018512303/  (een boekje over het SLO-syndroom te bestellen via BOL.com)
//www.slos.de/slos/index.php

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.