Verminderde cognitieve functies bij tyrosinemie type I

Patiënten met tyrosinemie type I lopen het risico op verminderde cognitieve functies, ook al volgen ze een eiwitbeperkt dieet. Dit blijkt uit onderzoek van Bendadi. Patiënten hebben een gemiddeld IQ van 71; 20 punten lager dan hun onaangedane broertjes en zusjes. Door de behandeling met het medicijn nitisinone en een eiwitbeperkt dieet hebben patiënten minder last van de gevolgen van tyrosinemie en ligt de levensverwachting voor patiënten veel hoger.

In 1992 kwam nitisinone op de markt en daarvoor overleed 75% van de patiënten voor hun tweede levensjaar en 90% voor hun twaalfde levensjaar. Tyrosinemie type I patiënten hebben met de nitisonine en het eiwitbeperkt dieet wel verhoogde tyrosine-waarden in het bloed. Bij tyrosinemie type II en III lijken verhoogde tyrosine-waarden in het bloed voor de verminderde cognitieve functies te zorgen. Doordat patiënten nu veel ouder kunnen worden, konden hun cognitieve functies recent onderzocht worden.

Aan dit onderzoek deden tien patiënten met tyrosinemie type I uit het UMC Utrecht en het UMC Groningen mee. De patiënten waren ouder dan drie jaar en ooit behandeld met nitisinone en een eiwitbeperkt dieet. Hun cognitieve functies werden getest met de, bij de leeftijd passende, Wechslers Scale IQ test. Deze scores werden vergeleken met de scores van hun gezonde broertjes en zusjes. Ook werden de tyrosine- en fenylalanine-waarden in het bloed bij de patiënten gemeten om te bepalen of er een verband was tussen verhoogde bloedwaarden en IQ.

Uit dit onderzoek kwam geen verband tussen de lage IQ scores en de hoge tyrosine-waarden in het bloed. Dit zou echter kunnen komen doordat er maar een klein aantal patiënten aan dit onderzoek meededen.

In het najaar wordt een groter onderzoek gestart, waarin wordt onderzocht hoe het komt dat tyrosynemiepatiënten lagere cognitieve functies hebben. Ook wordt er gekeken naar de relatie tussen de behandeling en cognitieve functies. Sommige patiënten hebben namelijk een levertransplantatie gehad en krijgen geen nitisinone en eiwitbeperkt dieet meer. Hier doen ook buitenlandse patiënten aan mee.

Bron: Bendadi F., Koning T.J. de, Visser G., Prinsen H.C.M.T., Sain M.G.M. de, Verhoeven-Duif N., Sinnema G., Spronsen F.J. van, Hasselt P.M. van (2014). Impaired cognitive functioning in patients with tyrosinemia type I receiving nitisinone. The Journal of Pediatrics; 164(2): 398-400

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.